[摘要]：红细胞葡萄糖～6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种伴性不完全显性红细胞酶缺陷病，男性半合子和女性纯合子均表现显著缺乏，女生杂合子临床表现不一，有些表现正常，有些表现显著缺乏。本文就当前G6PD缺乏症的分子机制和实验室检测方法的研究进展进行综述，对实验室选择有效和准确的检测方法提供参考。

    [中图分类号]R730.43 [文献标识码]A [文章编号]2107-2306(2020)04-246-02

    1.引言

    G6PD缺乏症分布世界各地，高发区为地中海沿岸国家及东南亚地区。在我国，此病主要好发于南方地区，有南高北低特点。本病是由于G6PD基因突变所致。G6PD基因位于X染色体上，男性半合子和女性纯合子匀表现为G6PD活性缺乏显著，而女性杂合子发病与否，取决于其G6PD缺乏的细胞数量在红细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现，可以表现正常，中度缺乏或显著缺乏;女性杂合子表型的复杂性曾加了杂合子确诊的难度，国内外学者围绕着提高女性杂合子的检出率作了很多的研究工作，提出了一些新的方法，目前研究出简单而又能提高杂合子检出率的检测法，是临床实践迫切需要的方法 ......