□陈 铮

    随着遗传学检测技术的进步和检测费用的下降，越来越多患有罕见病、以前诊断不清楚的患儿，如今被发现遗传病。对此，有疾病家族史，家里有人得过相同或类似疾病的家长，通常容易理解遗传病。如果没有疾病家族史，许多家长会问：“家里人的身体都健康，为什么孩子会有遗传病呢？”要解决这个问题，需要了解几个遗传学概念，比如遗传病、显性遗传病、隐性遗传病和新生突变。

    遗传病是由于遗传物质发生改变导致的疾病。基因就是我们人体内的遗传物质。每个人都有两套相同的遗传物质，起相同作用的基因是成对的，被称作等位基因，它们做相同的“工作”。男性的性染色体是一个X、一个Y ......