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什么是胃肠间质瘤
http://www.100md.com 2023年10月19日 医药卫生报 2023.10.19
     □薛亮

    胃肠间质瘤是一种常见的间叶源性胃肠道肿瘤,起源于胃肠壁的间质细胞。近年来,随着医学技术的进步和对该疾病认识的不断加深,胃肠间质瘤的检出率逐渐增加,成为临床研究的重点之一。

    作为一种相对罕见的恶性肿瘤,胃肠间质瘤的发病率在胃肠道肿瘤中占比较小,患者的年龄分布广泛,主要发生在40岁~70岁。

    对于早期诊断的胃肠间质瘤,手术切除是首选治疗方法。根据瘤体的大小和位置,可选择内镜下切除、部分胃肠切除或全胃肠切除等手术方式,手术切除能有效控制肿瘤生长,并提供标本进行病理学检查。

    研究表明,胃肠间质瘤是一种与基因突变相关的全身性疾病,胃肠间质瘤的靶向药物主要是针对KIT(原癌基因)和PDGFRA(血小板源性生长因子受体α多肽)蛋白。目前,已经开发出多种靶向治疗药物用于胃肠间质瘤的治疗,比如伊马替尼、瑞派替尼等。其中,最早应用于胃肠间质瘤治疗的药物是伊马替尼。伊马替尼是一种酪氨酸激酶抑制剂,能有效控制胃肠间质瘤的发展。然而,部分胃肠间质瘤患者对伊马替尼治疗显示耐药性,为了克服耐药性,临床上研发出新一代靶向药物瑞派替尼,这些药物通过不同的机制抑制肿瘤细胞的增殖和存活。

    胃肠间质瘤的临床表现具有一定的非特异性,包括腹痛、腹胀、消化不良、贫血等症状。部分患者还可能出现恶心、呕吐、体重下降等症状。然而,这些症状并不能充分区分胃肠间质瘤与其他消化系统疾病,因此需要进一步的检查来明确诊断。

    影像学检查 是胃肠间质瘤诊断的重要手段之一。常用的影像学技术包括超声、CT(计算机层析成像)检查、MRI(磁共振成像)检查等。超声检查可以帮助确定肿瘤的位置、大小和形态,以及评估肿瘤的内部结构;CT检查可以提供更准确的肿瘤定位和分期信息,同时还可以观察是否存在淋巴结转移;MRI检查在评估胃肠间质瘤周围组织侵犯方面具有较高的准确性。

    组织学检查 是诊断胃肠间质瘤较可靠的方法之一。在活检或手术切除标本中获取组织样本,通过镜下观察和免疫组织化学染色,可以确定肿瘤的类型和恶性程度。胃肠间质瘤通常表现为间质细胞增生及核染色体异常,而免疫组织化学染色可以进一步确定肿瘤来源和表型。

    分子生物学检测 通过检测c-KIT基因(原癌基因)和PDGFRA的突变状态,可以帮助医生确定治疗方案和预测患者的预后。此外,分子生物学检测还可以用于监测治疗效果和预测肿瘤的复发风险。

    准确诊断胃肠间质瘤对于制定合理的治疗方案、评估预后和提高患者生存率至关重要。综合应用临床表现、影像学检查、组织学检查和分子生物学检测等多种方法,可以提高胃肠间质瘤的诊断准确性和治疗效果。

    (作者供职于河北工程大学附属医院), http://www.100md.com