叶酸代谢基因检测的常见问题
□阳剑
近年来，随着医学知识的普及，许多孕妇或者备孕女性都能认识到叶酸代谢基因检测的重要性，也会主动去做基因检测。但是，许多人却不知道检查结果意味着什么。
叶酸是什么
叶酸是一种水溶性维生素，又称维生素B9，是核酸、蛋白质合成的必要元素，对细胞的分裂和生长尤为重要。叶酸是由于从菠菜叶中提取而得名的。人类若缺乏叶酸，就会引起巨红细胞性贫血和白细胞减少症。对于孕妇来说，缺乏叶酸会导致胎儿神经管畸形或流产。
适用人群
叶酸适用于备孕或已经怀孕的女性，比如有神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病孕产史的女性；有习惯性流产史、早产、生育过畸形儿的女性；有妊娠期高血压疾病风险的女性。
此外，叶酸还适用于备孕或已怀孕、叶酸缺乏性巨细胞性贫血风险较高的女性。
检测原因
科学研究证明，叶酸代谢相关基因，比如MTHFR(亚甲基四氢叶酸还原酶)基因和MTRR(甲硫氨酸合成还原酶)基因突变，可导致其编码的叶酸代谢关键酶MTHFR活性降低，导致叶酸在体内发生代谢障碍，造成叶酸水平降低及高同型半胱氨酸血症，导致胎儿神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、唐氏综合征、男性生精障碍、自然流产等。
叶酸代谢基因检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群。在增补叶酸的同时，加强产前检查，可降低新生儿出生缺陷的风险。
另外，并非只有备孕和妊娠期的女性才需要进行MTHFR基因检测。MTHFR基因同样影响男性的精子质量。同时，有高同型半胱氨酸血症及心血管疾病的人群，也要进行MTHFR基因检测。
叶酸增补剂量
针对女性的叶酸增补参考剂量 在正常情况下，孕前3个月及孕早期3个月，0.4毫克/日；孕中晚期，注意通过食物补充叶酸。低度风险建议，孕前3个月及孕期，0.4毫克/日。中度风险建议，孕前3个月，0.4毫克/日；孕早期3个月，0.8毫克/日；孕中晚期，0.4毫克/日。高度风险建议，孕前3个月及孕早期3个月，0.8毫克/日；孕中晚期，0.4毫克/日。
针对男性的叶酸增补参考剂量 在正常情况下，准备要孩子前3个月，注意通过食物补充叶酸。低度风险建议，准备要孩子前3个月，加强食物补充或增补叶酸，0.4毫克/日。中度风险建议，准备要孩子前3个月~6个月，加强食物补充并增补叶酸，0.6毫克/日。高度风险建议，准备要孩子前6个月，加强食物补充并增补叶酸，0.8毫克/日。
有神经管缺陷生育史的妇女叶酸增补参考剂量 从可能怀孕或孕前至少一个月开始增补叶酸，4毫克/日，直到妊娠期满3个月。
对于高同型半胱氨酸血症妇女的叶酸增补参考剂量 每日至少增补叶酸5毫克，直到血液同型半胱氨酸水平降至正常后再考虑受孕；持续增补叶酸，5毫克/日，直到妊娠期满3个月。
值得注意的是，对叶酸的增补剂量并非越多越好。过量补充叶酸会掩盖维生素B12的缺乏，增加直肠癌风险，增加儿童期哮喘风险等。
(作者供职于保定市妇幼保健院医学遗传科), 百拇医药
近年来，随着医学知识的普及，许多孕妇或者备孕女性都能认识到叶酸代谢基因检测的重要性，也会主动去做基因检测。但是，许多人却不知道检查结果意味着什么。
叶酸是什么
叶酸是一种水溶性维生素，又称维生素B9，是核酸、蛋白质合成的必要元素，对细胞的分裂和生长尤为重要。叶酸是由于从菠菜叶中提取而得名的。人类若缺乏叶酸，就会引起巨红细胞性贫血和白细胞减少症。对于孕妇来说，缺乏叶酸会导致胎儿神经管畸形或流产。
适用人群
叶酸适用于备孕或已经怀孕的女性，比如有神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病孕产史的女性；有习惯性流产史、早产、生育过畸形儿的女性；有妊娠期高血压疾病风险的女性。
此外，叶酸还适用于备孕或已怀孕、叶酸缺乏性巨细胞性贫血风险较高的女性。
检测原因
科学研究证明，叶酸代谢相关基因，比如MTHFR(亚甲基四氢叶酸还原酶)基因和MTRR(甲硫氨酸合成还原酶)基因突变，可导致其编码的叶酸代谢关键酶MTHFR活性降低，导致叶酸在体内发生代谢障碍，造成叶酸水平降低及高同型半胱氨酸血症，导致胎儿神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、唐氏综合征、男性生精障碍、自然流产等。
叶酸代谢基因检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群。在增补叶酸的同时，加强产前检查，可降低新生儿出生缺陷的风险。
另外，并非只有备孕和妊娠期的女性才需要进行MTHFR基因检测。MTHFR基因同样影响男性的精子质量。同时，有高同型半胱氨酸血症及心血管疾病的人群，也要进行MTHFR基因检测。
叶酸增补剂量
针对女性的叶酸增补参考剂量 在正常情况下，孕前3个月及孕早期3个月，0.4毫克/日；孕中晚期，注意通过食物补充叶酸。低度风险建议，孕前3个月及孕期，0.4毫克/日。中度风险建议，孕前3个月，0.4毫克/日；孕早期3个月，0.8毫克/日；孕中晚期，0.4毫克/日。高度风险建议，孕前3个月及孕早期3个月，0.8毫克/日；孕中晚期，0.4毫克/日。
针对男性的叶酸增补参考剂量 在正常情况下，准备要孩子前3个月，注意通过食物补充叶酸。低度风险建议，准备要孩子前3个月，加强食物补充或增补叶酸，0.4毫克/日。中度风险建议，准备要孩子前3个月~6个月，加强食物补充并增补叶酸，0.6毫克/日。高度风险建议，准备要孩子前6个月，加强食物补充并增补叶酸，0.8毫克/日。
有神经管缺陷生育史的妇女叶酸增补参考剂量 从可能怀孕或孕前至少一个月开始增补叶酸，4毫克/日，直到妊娠期满3个月。
对于高同型半胱氨酸血症妇女的叶酸增补参考剂量 每日至少增补叶酸5毫克，直到血液同型半胱氨酸水平降至正常后再考虑受孕；持续增补叶酸，5毫克/日，直到妊娠期满3个月。
值得注意的是，对叶酸的增补剂量并非越多越好。过量补充叶酸会掩盖维生素B12的缺乏，增加直肠癌风险，增加儿童期哮喘风险等。
(作者供职于保定市妇幼保健院医学遗传科), 百拇医药