□田远 文/图

    临床病例

    王女士怀孕23周5天，她之前的检查均没有发现异常，到了做四维彩超大排畸的时候，却出现了一个彩超结果异常的报告：胎儿存在双肾集合系统分离。

    后来，王女士查找了很多资料，得知双肾集合系统分离在胎儿期是一个常见表型，大部分胎儿在出生后可自愈，她稍微松了一口气，但是还不放心，就又找到医生，想检查一下，看是否存在基因方面的问题。于是，医生给她开了全外显子检测项目。

    全外显子检测结果一出来，王女士惊呆了，因为报告里显示胎儿存在一个EYA1基因的新发可能致病变异，与常染色体显性遗传病鳃耳肾综合征相关。

    为什么只是一个双肾集合系统分离，却在全外显子检测中发现了这么严重的疾病？这是因为鳃耳肾综合征作为常染色体显性遗传病，其很多表型几乎只能在产后发现，在产前和产后，其表型的检出情况有很大差异。

    发病机制

    鳃耳肾综合征是由EYA1、SIX1、SIX5基因的致病性变异导致的。其中，EYA1基因的致病性变异是导致鳃耳肾综合征的主要原因。EYA1基因的致病性变异导致的鳃耳肾综合征 ......