□廖世秀 孙五美

    医学遗传学是遗传学和医学相互渗透的一门学科。随着人类基因组计划的完成，医学遗传学应用已从传统的出生缺陷防治与生殖健康范畴，扩大到了恶性肿瘤、心脑血管疾病等常见病的诊治领域。从出生缺陷的产前诊断到肿瘤的靶向治疗、肿瘤易感性预测和症状前诊断，再到心血管疾病个体化用药，医学遗传学相关技术在临床上获得广泛应用，且正在改变着传统的疾病预测、诊断、治疗、预防模式，将对未来新医疗形态的形成产生重大影响。

    学科发展现状

    医学遗传学技术不断发展，促进新兴医疗产业发展

    在过去的3年里，以疾病诊治为导向的细胞分子遗传学诊断技术、核酸杂交技术、芯片技术、测序技术高度整合，让我们对许多罕见的遗传病和常见病的发病机制有了更加深刻的了解。

    传统的细胞分子遗传学诊断技术依然处于不可替代的地位，其中染色体微阵列分析(CMA)技术综合了染色体显带分析技术和FISH技术(一种重要的非放射性原位杂交技术)的优势，既能够覆盖全基因组，又能够在全基因组水平上精确检测染色体拷贝数的变化，尤其是在检测染色体组微缺失、微重复等方面具有突出优势。高通量测序技术在临床上的应用，为广泛开展遗传病的检测、预防、基因诊断及治疗奠定了基础。

    总之，细胞分子遗传学诊断技术相互补充融合的现代遗传病诊断思路和模式已经形成 ......