摘要：目的：报告1例先天性无痛无汗症患儿的临床特点，提高临床认识，以期对CIPA的诊断和治疗有所启示。方法：收集1例患儿的临床资料和影像学资料，以“先天性无痛无汗症、遗传性感觉和自律神经障碍疾病”为关键词检索相关文献，总结疾病的临床表现、影像学特点、诊断及治疗要点。结果：患儿表现为痛觉减退、无汗，左膝及左下肢肿胀，滑膜增生，继发性膝外翻等，MRI检查提示左膝滑膜增生，诸骨及软组织水肿表现，行关节镜检查清理大部分滑膜并清理游离体。结论：先天性无痛无汗症是以无痛无汗为主要症状的一种遗传性疾病，影像学检查主要表现为骨折、骨关节脱位畸形，骨骺或干骺端碎裂、压缩、变形，需要根据病史、临床表现、实验室检查及病理组织学检查综合诊断，目前无有效的根治办法，需要做到早期诊断，为患儿提供积极的预防措施。

    关键词：先天性无痛无汗症；遗传性感觉和自律神经障碍疾病；临床症状；诊断

    先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA)又称先天性感觉和自主神经障碍综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。主要因胚胎发育时外胚层发育不全导致[1]。我院2018年3月收治1例，现将其临床与影像学资料结合文献复习如下。

    1 病历摘要

    患儿，男，9岁，因“左膝及左小腿肿胀伴活动受限1个月”入院。1个月前，患儿无明显诱因出现左小腿肿胀，伴跛行，无发热、寒战，于外院给予“芒硝”外用，效果欠佳。半个月前，于外院行“左膝关节穿刺置管引流、左小腿肌间积液切开置管引流术”，术后左小腿肿胀渐消退，左膝关节每日引流出黄红色液体约90-110ml。1周前，患儿左膝关节引流管不慎脱出，后左膝关节逐渐肿胀。门诊以“左膝关节积液原因待查”收入院 ......