转移性前列腺癌患者更易发生DNA修复基因突变
根据The New England Journal of Medicine发表的数据，转移性前列腺癌男性相比局限性疾病的患者，生殖细胞更可能在DNA修复基因上发生突变。
弗莱德哈钦森癌症研究中心的Peter Nelson博士和他的同事对92名男性转移性前列腺癌患者进行了研究。分离患者的生殖细胞DNA，采用测序分析方法来评估与癌症易感性相关的20个DNA修复基因的突变。
研究人员发现，82人(11.8%)共有84个种系突变被认为是有害的。这些突变发生在16个基因上，包括BRCA2(5.3%；n=37)、ATM(1.6%;n=11)、 CHEK2(1.9%；n=10)、BRCA1(0.9%；n=6)、RAD51D(0.4%；n=3)和PALB2(0.4%；n=3)。有2名男性患者同时出现了2个基因的突变。
数据分析显示，种系突变与更高的Gleason评分相关(OR=1.8；95% CI, 1～3.5)。确诊前列腺癌时的年龄不是影响突变的因素之一。研究者获取了突变88%男性的家族史数据，以及没有这些突变的88%男性的家族史数据，两组中，均有22%的男性一级亲属患前列腺癌。
数据显示，DNA修复基因突变男性相比没有突变的参与者，其一级亲属更容易拥有除前列腺癌以外的其他癌症。
“研究结果表明，应该对晚期前列腺癌男性患者提供这些DNA修复基因检测，” Kenneth Offit表示。“另外，我们在这些家族中看到了多种癌症，比如前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌，这是超过预期的，在以后也会进行更多的相关研究。”
《医学科学报》 (第77期 第4版 国际期刊), http://www.100md.com