Nature：基因与疾病关系有待大样本数据支撑
近日，研究人员公布了有史以来最大的一套来自单种群的完整基因组。这项大的项目，由一家名叫Decode 的私人公司实施，该项目不仅获得了新的疾病风险基因和人类进化线索，还列出了1000种人类可以剔除的基因。
该项目负责人兼Decode公司的CEO Kári Stefánsson说：”该项目还为其他国家在个人化医疗护理研究中进行人类DNA排序提供了范本。”美国政府计划在接下来的几年内对100万美国人进行基因排序，并且使用数据设计出个性化的治疗方法。“Decode公司的基因组研究项目是一个极其伟大的作品，这在5年前是不可能发生的。”来自美国马萨诸塞州总医院的人类遗传学家Daniel MacArthur说道。
deCOME是一家19年前成立于雷克雅未克的公司，公司旨在通过冰岛人的基因和医疗数据寻找疾病基因，虽然它未能得到整个国家的健康记录，但它招募了32万名志愿者，占冰岛国家总人口的40%。这个公司最终破产、改革、在之后2012年被Amgen公司收购，自始至终，Decode大量生产出关于遗传变异体的论文，普遍涉及到精神分裂、糖尿病、癌症、和其它疾病，主要是通过比较沿基因组标记的健康和生病患者。
现在，由于基因组测序成本的下降，Decode已完成的2636冰岛人的全部基因组测序，并梳理了它们非常罕见突变。这项研究揭示了加倍欧洲人患阿尔茨海默症风险的疾病基因。包括一个突变基因--ABCA7，之前研究也找出过此基因，但当时没有明确其中的高风险变异，
遗传标记的研究已经指出这种基因，但无法明确具体高风险的变体。另一篇论文预估了的Y染色体变异速度。这一分析表明，这项研究指出人类共同的祖先可以追溯到239000年前。Y染色体突变的新速度将有助于确定人类进化和迁徙中关键事件的发生时间。
值得注意的是，Decode这项研究还发现了大量的人类基因敲除现象。人类基因敲除是指天然突变导致的基因失活，细胞不生产该基因所编码的蛋白。人类基因敲除可以帮助人们理解这些基因的功能，甚至找到新的药物靶标。
研究显示，有超过8000名冰岛人携带着1171个敲除基因。许多这样的基因是多余的。对人类健康和生存不会产生影响。举例来说，有3%的敲除基因与气味分辨有关，这在远古时代可能有一定的影响，但对于现代人来说并不重要。当然，也有一些敲除基因值得进一步研究，比如说与听力有关的敲除基因。Decode公司打算请一些缺乏功能基因的人进行临床检测，以便搞清这些基因的具体功能。
MacArthur指出：“这还只是一小部分，Amgen公司肯定还保留了许多没有公开发布的研究发现，很明显，他们不会再文章中公布所有的信息。”
遗传学家说对于确定什么类型的人携带会产生疾病的潜在有害基因突变，大型的人口数据库将会起到至关重要的作用。
《医学科学报》 (第12期 第8版 国际期刊), http://www.100md.com
该项目负责人兼Decode公司的CEO Kári Stefánsson说：”该项目还为其他国家在个人化医疗护理研究中进行人类DNA排序提供了范本。”美国政府计划在接下来的几年内对100万美国人进行基因排序，并且使用数据设计出个性化的治疗方法。“Decode公司的基因组研究项目是一个极其伟大的作品，这在5年前是不可能发生的。”来自美国马萨诸塞州总医院的人类遗传学家Daniel MacArthur说道。
deCOME是一家19年前成立于雷克雅未克的公司，公司旨在通过冰岛人的基因和医疗数据寻找疾病基因，虽然它未能得到整个国家的健康记录，但它招募了32万名志愿者，占冰岛国家总人口的40%。这个公司最终破产、改革、在之后2012年被Amgen公司收购，自始至终，Decode大量生产出关于遗传变异体的论文，普遍涉及到精神分裂、糖尿病、癌症、和其它疾病，主要是通过比较沿基因组标记的健康和生病患者。
现在，由于基因组测序成本的下降，Decode已完成的2636冰岛人的全部基因组测序，并梳理了它们非常罕见突变。这项研究揭示了加倍欧洲人患阿尔茨海默症风险的疾病基因。包括一个突变基因--ABCA7，之前研究也找出过此基因，但当时没有明确其中的高风险变异，
遗传标记的研究已经指出这种基因，但无法明确具体高风险的变体。另一篇论文预估了的Y染色体变异速度。这一分析表明，这项研究指出人类共同的祖先可以追溯到239000年前。Y染色体突变的新速度将有助于确定人类进化和迁徙中关键事件的发生时间。
值得注意的是，Decode这项研究还发现了大量的人类基因敲除现象。人类基因敲除是指天然突变导致的基因失活，细胞不生产该基因所编码的蛋白。人类基因敲除可以帮助人们理解这些基因的功能，甚至找到新的药物靶标。
研究显示，有超过8000名冰岛人携带着1171个敲除基因。许多这样的基因是多余的。对人类健康和生存不会产生影响。举例来说，有3%的敲除基因与气味分辨有关，这在远古时代可能有一定的影响，但对于现代人来说并不重要。当然，也有一些敲除基因值得进一步研究，比如说与听力有关的敲除基因。Decode公司打算请一些缺乏功能基因的人进行临床检测，以便搞清这些基因的具体功能。
MacArthur指出：“这还只是一小部分，Amgen公司肯定还保留了许多没有公开发布的研究发现，很明显，他们不会再文章中公布所有的信息。”
遗传学家说对于确定什么类型的人携带会产生疾病的潜在有害基因突变，大型的人口数据库将会起到至关重要的作用。
《医学科学报》 (第12期 第8版 国际期刊), http://www.100md.com