《美国医学会杂志》：临床全转录组测序用于疑似遗传性疾病患者的诊断评价
2014年12月发表在JAMA杂志的一项研究表明，全转录组测序可为25%的疑似遗传性疾病患者提供分子标记，包括罕见遗传疾病和新发突变导致疾病的检测，对某些患者而言，全基因组测序与传统的分子诊断方法具有优势。
该研究的目的是进行全转录组测序并报告(1)表型的分子诊断，(2)导致疾病的基因改变，和(3)临床上可操作的偶然发现的频率，如FBN1突变导致马凡氏综合征的发病率。研究中对2012年6月到2014年8月之间连续2000例患者进行临床全转录组测序分析，在美国临床遗传学实验室进行全转录组测序。结果通过临床分子遗传学家报告，并由美国医学遗传学和基因组学认证。测序由患者的医生安排。患者主要来自小儿科(1756 【88%】；平均年龄，6岁；888名女性【44%】，1101名男性【55%】，11名胎儿性别不明【1%】)，临床表现多样，包括最常见的神经系统功能障碍比如发育延迟等。
研究结果：对504位病人(25.2 %)进行了分子诊断，其中58%诊断出先前没有发现的突变。每种表型的分子诊断率分别为：神经组143/526(27.2%；95%CI，23.5～31.2%)，神经与其他器官组织282/1147(24.6%；95%CI，22.1%～27.2%)，特定神经组织30/83(36.1%；95% CI，26.1%～47.5%)，非神经组织49/244(20.1%；95%CI，15.6%～25.8%)。进行分子诊断的527位孟德尔疾病包括280位(53.1%)常染色体显性遗传，181位(34.3%)常染色体隐性遗传(包括5位单亲源二体)，65位(12.3%)为伴X染色体遗传，还有1位是线粒体遗传。504例患者的分子诊断发现，23位(4.6%)具有2个单基因缺陷导致的混合表型。自2011年起约30%的阳性病例是因为基因突变。在95位患者中发现表型无关医学可操作的偶然发现，但92位患者中发现直接的影响(4.6%)，包括59例(3%)美国医学遗传学和基因组学推荐报告的基因突变。
《医学科学报》 (第2期 第9版 国际期刊), 百拇医药
该研究的目的是进行全转录组测序并报告(1)表型的分子诊断，(2)导致疾病的基因改变，和(3)临床上可操作的偶然发现的频率，如FBN1突变导致马凡氏综合征的发病率。研究中对2012年6月到2014年8月之间连续2000例患者进行临床全转录组测序分析，在美国临床遗传学实验室进行全转录组测序。结果通过临床分子遗传学家报告，并由美国医学遗传学和基因组学认证。测序由患者的医生安排。患者主要来自小儿科(1756 【88%】；平均年龄，6岁；888名女性【44%】，1101名男性【55%】，11名胎儿性别不明【1%】)，临床表现多样，包括最常见的神经系统功能障碍比如发育延迟等。
研究结果：对504位病人(25.2 %)进行了分子诊断，其中58%诊断出先前没有发现的突变。每种表型的分子诊断率分别为：神经组143/526(27.2%；95%CI，23.5～31.2%)，神经与其他器官组织282/1147(24.6%；95%CI，22.1%～27.2%)，特定神经组织30/83(36.1%；95% CI，26.1%～47.5%)，非神经组织49/244(20.1%；95%CI，15.6%～25.8%)。进行分子诊断的527位孟德尔疾病包括280位(53.1%)常染色体显性遗传，181位(34.3%)常染色体隐性遗传(包括5位单亲源二体)，65位(12.3%)为伴X染色体遗传，还有1位是线粒体遗传。504例患者的分子诊断发现，23位(4.6%)具有2个单基因缺陷导致的混合表型。自2011年起约30%的阳性病例是因为基因突变。在95位患者中发现表型无关医学可操作的偶然发现，但92位患者中发现直接的影响(4.6%)，包括59例(3%)美国医学遗传学和基因组学推荐报告的基因突变。
《医学科学报》 (第2期 第9版 国际期刊), 百拇医药
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