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细说马凡综合征
http://www.100md.com 2015年1月15日 江南保健报 总第1296期
     欧洲文艺复兴时期的小提琴演奏家帕格尼尼演奏水平之高超令人惊叹。而据医学家研究,帕格尼尼的演奏绝技多半“得益于”他那细而长的“蜘蛛指”。

    1896年,法国医生安托尼·马凡发现一例与帕格尼尼相似的病人。由于患者指(趾)细长,医界当时称此病症为“蜘蛛指(趾)综合征”,后又以安托尼·马凡之名命名为“马凡综合征”。

    20世纪90年代,医界根据马凡综合征的临床及基因改变,制定出该综合征的诊断标准。此病是以眼睛、骨骼、心血管三联征为典型表现的结缔组织病。眼睛方面可表现为高度近视、晶状体脱位甚至视网膜剥离而造成失明。骨骼方面表现为形体高瘦、高颧骨、高腭弓,脊柱侧弯或鸡胸,尤其是手指或脚趾特别细长,形如“蜘蛛指”。心血管方面表现为动脉中层弹力纤维发育不全,导致主动脉根部扩张形成主动脉瘤,主动脉夹层分离、主动脉瓣受侵犯,引起主动脉瓣或二尖瓣关闭不全。该病致死的主要原因是主动脉瘤或夹层动脉瘤破裂,也可死于严重心力衰竭或感染性心内膜炎。

    如今,医学上虽还不能根治马凡综合征,然而早就医、早诊断、早治疗,避免剧烈运动,对延长病患者生命,提高生活质量大为有益。 (榕木), 百拇医药