常见药可治罕见病 —— 小儿康复专家谈遗传代谢病防治
王璐 李俞辰 周文奕
岳阳26岁的小月，在3岁后发现跳跃、跑步、单足跳等大运动发育落后，伴全身肌张力低下、乏力不适； 12岁时反复出现发热并全身性抽搐、摔倒、昏迷等表现，先后辗转湖南、北京等各大医院求诊，均未确诊病因。2年前，小月慕名来到湖南省妇幼保健院，经该院一滴尿检测专利新技术(对约一滴尿液进行技术处理后同时筛检130余种遗传性代谢病)检查后，确诊其为“维生素B1反应型枫糖尿病”引起的大脑发育性脑损伤，在每日服用20粒维生素B1后，近1年来，小月到该院复查三次尿检2-酮异戊酸、2-酮异己酸等生化指标均显示正常，抽搐等症状未再发作。
该院小儿康复科副主任王益超介绍，遗传代谢病是一类因参与编码机体正常代谢的某种酶、辅酶、载体、膜通道或受体等的基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，从而出现相应的代谢功能紊乱的一大类疾病，目前全球有遗传代谢性疾病500多种，只要早诊断、早治疗，不少遗传性代谢病通过最便宜常见的维生素等营养治疗，就可得到很好的临床效果，甚至可像“正常儿”一样生活。
, http://www.100md.com
维生素唤醒“睡宝宝”
“跟小月一样，通过维生素治病的患者有不少。”王益超介绍，不久前2岁诗诗的父母找到他，称诗诗是个典型的“睡宝宝”，2岁了仍不会说话、走路，不哭也不笑，每天做得最多的事就是睡觉，不分白天黑夜。
据了解，诗诗出生在深圳，足月顺产，刚出生时跟所有的新生宝宝一样，粉嫩可爱，就是每天嗜睡。父母带着诗诗辗转各地就医，都没有找到确切病因。今年6月，经过王益超检查，确诊诗诗患有遗传代谢性疾病——cblC型甲基丙二酸尿症。
据介绍，诗诗是因体内甲基丙二酸辅酶活性下降，导致线粒体内甲基丙二酸分解代谢路径出现障碍。找到病因后， 以维生素B12为主要药物，辅以叶酸、维生素B6、甜菜碱等“激活”诗诗体内甲基丙二酸辅酶活性。通过治疗，诗诗已三次尿检复查，最近一次甲基丙二酸、甲基柠檬酸等生化指标接近正常水平，其嗜睡现象明显减少，病情得到良好控制。
, 百拇医药
产检、饮食调养
可防控遗传代谢病
小儿代谢病少部分病因由基因遗传导致，还有大部分是后天早产、饮食、营养不均衡以及疾病等造成，80%-85%患者在新生儿期发病，15%-20%晚发型婴儿到成年后发病。这类疾病的常见症状和体征有智能障碍、惊厥、代谢性酸中毒、呕吐、耳聋和视力障碍，肝和(或)脾肿大，反复感染，毛发或皮肤异常等，发病年龄越早，病情越重，死亡率越高，是不明原因危重患儿死亡的重要原因之一，存活者可造成永久性严重损害，如智力低下、运动发育迟缓等。
“遗传代谢病患者有75%几率遗传到下一代但不发病，25%的下一代发病。”王益超表示，对于遗传代谢病而言，预防是关键，产前检查也是重要一环，尤其是自身是此类疾病的患者需在专业医师指导下接受优生咨询。在怀孕期间，建议孕妇应尽量避免接触各种危险源，谨慎用药，远离有毒有害物质，合理膳食，不要熬夜、吸烟、饮酒，减少电脑、微波炉、手机等辐射，远离病毒感染，保持好心情。
许多已确诊的遗传代谢病患者可以运用饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多患儿病情可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。, 百拇医药
岳阳26岁的小月，在3岁后发现跳跃、跑步、单足跳等大运动发育落后，伴全身肌张力低下、乏力不适； 12岁时反复出现发热并全身性抽搐、摔倒、昏迷等表现，先后辗转湖南、北京等各大医院求诊，均未确诊病因。2年前，小月慕名来到湖南省妇幼保健院，经该院一滴尿检测专利新技术(对约一滴尿液进行技术处理后同时筛检130余种遗传性代谢病)检查后，确诊其为“维生素B1反应型枫糖尿病”引起的大脑发育性脑损伤，在每日服用20粒维生素B1后，近1年来，小月到该院复查三次尿检2-酮异戊酸、2-酮异己酸等生化指标均显示正常，抽搐等症状未再发作。
该院小儿康复科副主任王益超介绍，遗传代谢病是一类因参与编码机体正常代谢的某种酶、辅酶、载体、膜通道或受体等的基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，从而出现相应的代谢功能紊乱的一大类疾病，目前全球有遗传代谢性疾病500多种，只要早诊断、早治疗，不少遗传性代谢病通过最便宜常见的维生素等营养治疗，就可得到很好的临床效果，甚至可像“正常儿”一样生活。
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维生素唤醒“睡宝宝”
“跟小月一样，通过维生素治病的患者有不少。”王益超介绍，不久前2岁诗诗的父母找到他，称诗诗是个典型的“睡宝宝”，2岁了仍不会说话、走路，不哭也不笑，每天做得最多的事就是睡觉，不分白天黑夜。
据了解，诗诗出生在深圳，足月顺产，刚出生时跟所有的新生宝宝一样，粉嫩可爱，就是每天嗜睡。父母带着诗诗辗转各地就医，都没有找到确切病因。今年6月，经过王益超检查，确诊诗诗患有遗传代谢性疾病——cblC型甲基丙二酸尿症。
据介绍，诗诗是因体内甲基丙二酸辅酶活性下降，导致线粒体内甲基丙二酸分解代谢路径出现障碍。找到病因后， 以维生素B12为主要药物，辅以叶酸、维生素B6、甜菜碱等“激活”诗诗体内甲基丙二酸辅酶活性。通过治疗，诗诗已三次尿检复查，最近一次甲基丙二酸、甲基柠檬酸等生化指标接近正常水平，其嗜睡现象明显减少，病情得到良好控制。
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产检、饮食调养
可防控遗传代谢病
小儿代谢病少部分病因由基因遗传导致，还有大部分是后天早产、饮食、营养不均衡以及疾病等造成，80%-85%患者在新生儿期发病，15%-20%晚发型婴儿到成年后发病。这类疾病的常见症状和体征有智能障碍、惊厥、代谢性酸中毒、呕吐、耳聋和视力障碍，肝和(或)脾肿大，反复感染，毛发或皮肤异常等，发病年龄越早，病情越重，死亡率越高，是不明原因危重患儿死亡的重要原因之一，存活者可造成永久性严重损害，如智力低下、运动发育迟缓等。
“遗传代谢病患者有75%几率遗传到下一代但不发病，25%的下一代发病。”王益超表示，对于遗传代谢病而言，预防是关键，产前检查也是重要一环，尤其是自身是此类疾病的患者需在专业医师指导下接受优生咨询。在怀孕期间，建议孕妇应尽量避免接触各种危险源，谨慎用药，远离有毒有害物质，合理膳食，不要熬夜、吸烟、饮酒，减少电脑、微波炉、手机等辐射，远离病毒感染，保持好心情。
许多已确诊的遗传代谢病患者可以运用饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多患儿病情可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。, 百拇医药