常见药可治罕见病 —— 小儿康复专家谈遗传代谢病防治
王璐 李俞辰 周文奕岳阳26岁的小月，在3岁后发现跳跃、跑步、单足跳等大运动发育落后，伴全身肌张力低下、乏力不适； 12岁时反复出现发热并全身性抽搐、摔倒、昏迷等表现，先后辗转湖南、北京等各大医院求诊，均未确诊病因。2年前，小月慕名来到湖南省妇幼保健院，经该院一滴尿检测专利新技术(对约一滴尿液进行技术处理后同时筛检130余种遗传性代谢病)检查后，确诊其为“维生素B1反应型枫糖尿病”引起的大脑发育性脑损伤，在每日服用20粒维生素B1后，近1年来，小月到该院复查三次尿检2-酮异戊酸、2-酮异己酸等生化指标均显示正常，抽搐等症状未再发作。
该院小儿康复科副主任王益超介绍 ......
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