串联质谱技术：筛查遗传代谢病
遗传代谢病是一类患病率颇高的疾病，发病机制大多相同，即由体内相应酶蛋白缺陷导致。由于在相应的代谢步骤中酶功能的缺失，从而使正常代谢途径中断，导致有害代谢底物累积或必需代谢产物缺失，进而引发临床症状。
这类疾病全身器官均可受累，随年龄不同表现有差异。常见临床症状有：神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。多数伴有神经系统异常，可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。大多数患儿出生时不会表现出特殊症状，因此家长很容易忽视。同时由于病例少见，难以通过常规手段确诊。而一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，失去了最佳的救治时机，死亡率和复发率也很高，因此，对每个新生儿进行遗传代谢性疾病筛查非常有必要。
利用高灵敏性、高特异性、高选择性和快速检测的串联质谱技术，可以在2分钟内对1个标本同时进行20-30多种遗传代谢病的筛查，包括氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢异常，实现了“一次实验检测多种疾病”，它是非常高效、便捷的筛查方法，目前已在多个发达国家和地区作为新生儿筛查的常规手段使用，从而可以更早、更有效地找出遗传代谢疾病，并进行有效治疗。长沙市新生儿疾病筛查中心已经引进全进口串联质谱仪，通过一滴血对26种遗传代谢病进行筛查。
长沙市妇幼保健院遗传优生科
主治医师 贺骏, http://www.100md.com
这类疾病全身器官均可受累，随年龄不同表现有差异。常见临床症状有：神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。多数伴有神经系统异常，可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。大多数患儿出生时不会表现出特殊症状，因此家长很容易忽视。同时由于病例少见，难以通过常规手段确诊。而一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，失去了最佳的救治时机，死亡率和复发率也很高，因此，对每个新生儿进行遗传代谢性疾病筛查非常有必要。
利用高灵敏性、高特异性、高选择性和快速检测的串联质谱技术，可以在2分钟内对1个标本同时进行20-30多种遗传代谢病的筛查，包括氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢异常，实现了“一次实验检测多种疾病”，它是非常高效、便捷的筛查方法，目前已在多个发达国家和地区作为新生儿筛查的常规手段使用，从而可以更早、更有效地找出遗传代谢疾病，并进行有效治疗。长沙市新生儿疾病筛查中心已经引进全进口串联质谱仪，通过一滴血对26种遗传代谢病进行筛查。
长沙市妇幼保健院遗传优生科
主治医师 贺骏, http://www.100md.com