遗传代谢性疾病重在预防
浩浩才5个月大，近日因反复抽搐、低血糖被诊断为“脂肪酸氧化代谢病”，浩浩的父母被医生告知，这是一种遗传代谢性疾病，需终生食用不含脂肪的淀粉类食物，才能减轻脂肪沉积导致的多脏器损害。
遗传代谢性疾病种类繁多，根据其异常代谢物质种类不同大致可分为以下几类。(1)糖代谢障碍，包括糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐症等；(2)氨基酸和有机酸代谢障碍，包括枫树浆尿症、苯丙酮尿症、非酮性高甘氨酸血症等；(3)脂类代谢障碍，包括戈谢病、尼曼-匹克病、神经节苷脂沉积病等；(4)粘多糖代谢障碍，如粘多糖病；(5)胆汁酸代谢障碍；(6)其他，如肝豆状核变性、囊性纤维化病等。
虽然该类疾病种类繁多，但发病初期都会有一些共同的表现，如喂养困难、生长发育落后、智力低下、反复低血糖、肝脾肿大以及抵抗力低下等。治疗主要以纠正代谢缺陷及其引发的病理生理改变，主要方法包括饮食限制、药物干预和其他代谢调控等。
对于这类疾病关键在预防和早期筛查，具体来说包括以下几个方面。(1)避免近亲婚配，以减少隐性遗传病的发生；(2)显性遗传性疾病者要节育或绝育；(3)对高危妊娠者进行产前诊断，阳性者可根据具体情况选择终止妊娠；(4)参与遗传代谢病的新生儿筛查；(5)早期诊断并及时治疗临床病例，减轻后遗症。
湖南省儿童医院 万怡, http://www.100md.com
遗传代谢性疾病种类繁多，根据其异常代谢物质种类不同大致可分为以下几类。(1)糖代谢障碍，包括糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐症等；(2)氨基酸和有机酸代谢障碍，包括枫树浆尿症、苯丙酮尿症、非酮性高甘氨酸血症等；(3)脂类代谢障碍，包括戈谢病、尼曼-匹克病、神经节苷脂沉积病等；(4)粘多糖代谢障碍，如粘多糖病；(5)胆汁酸代谢障碍；(6)其他，如肝豆状核变性、囊性纤维化病等。
虽然该类疾病种类繁多，但发病初期都会有一些共同的表现，如喂养困难、生长发育落后、智力低下、反复低血糖、肝脾肿大以及抵抗力低下等。治疗主要以纠正代谢缺陷及其引发的病理生理改变，主要方法包括饮食限制、药物干预和其他代谢调控等。
对于这类疾病关键在预防和早期筛查，具体来说包括以下几个方面。(1)避免近亲婚配，以减少隐性遗传病的发生；(2)显性遗传性疾病者要节育或绝育；(3)对高危妊娠者进行产前诊断，阳性者可根据具体情况选择终止妊娠；(4)参与遗传代谢病的新生儿筛查；(5)早期诊断并及时治疗临床病例，减轻后遗症。
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