肥厚型心肌病会遗传吗？ 早诊断 防猝死 控遗传

http://www.100md.com 2016年1月5日 大众卫生报 2016.01.05

     早诊断 防猝死 控遗传

    肥厚型心肌病(HCM)是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁不对称性肥厚，有猝死风险，是运动性猝死的原因之一。那么，如何诊断呢？基因检测有意义吗？

    肥厚型心肌病会遗传吗？

    肥厚型心肌病跟遗传密切相关，它是最常见的一种遗传性疾病，有50%以上的肥厚型心肌病都是家族遗传的。肥厚型心肌病最常见的遗传方式是常染色体显性遗传，这意味着父母任何一方只要患病，就有50%的概率把这种疾病遗传给后代。

    确诊此病要做哪些检查？

    肥厚型心肌病的诊断和检查的内容比较复杂，首先要做心电图和心脏超声进行初筛；其次，心脏的核磁共振检查可以帮助进一步确诊，而24小时动态心电图以及运动激发的心脏超声，可以更进一步地了解疾病。此外，血液、尿液的生化检查虽对确诊没有太大帮助，但是可以帮助排除其他疾病。

    即便做了这么多检查，肥厚型心肌病和某些疾病还是很难鉴别的，如高血压引起的心肌肥厚、心脏主动脉瓣膜狭窄、冠心病心绞痛等。这种情况下，就得依靠基因检测技术，因为肥厚型心肌病是跟基因突变密切相关的疾病，通过基因检测可以百分之百确诊。

    基因检测有什么意义？

    基因检测对于肥厚型心肌病来说意义非常重大，主要包括两个方面，一是对心肌病的早期诊断，二是对猝死风险的评估。通过基因检测，能早期发现疾病，如果能得到积极有效的、正确的治疗，患者的寿命跟正常人是没有区别的。所以，肥厚型心肌病的关键问题在于早期诊断、早期治疗。

    如何预防肥厚性心肌病猝死？

    猝死是肥厚型心肌病最为严重的一个后果。反复发作晕厥(意识丧失)、心肌肥厚严重、合并恶性心律失常，这些指标都提示有发生猝死的可能，一旦出现这些情况，要尽快找专科医生做进一步的评估，以采取有效的预防或治疗措施。

    产前检查是否诊断携带致病基因？

    对于肥厚型心肌病患者来说，除了关心自身的诊断和治疗外，更为担心的是下一代的健康问题。想要知道孩子是否会被遗传，一种方法是通过羊水穿刺进行产前诊断，但是这个检查有1%的流产风险；另一种方法是通过试管婴儿进行遗传阻断。如果让一个母亲怀上孩子以后再做取舍，是一个很痛苦的事情，试管婴儿可以更加提前一步进行遗传阻断，所以我们更推荐这种方法。

    北京阜外医院心血管内科

    主任医师 宋雷

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