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高龄初产妇易怀“唐氏儿”
http://www.100md.com 2018年8月30日 大众卫生报 2018.08.30
     唐氏综合征是新生儿最常见的染色体疾病,占染色体疾病的90%以上。患该病的胎儿在子宫内比正常胎儿发育慢,出生后会出现智力障碍、残疾等一系列问题。现代医学证实,唐氏综合征的发生率与母亲怀孕年龄有关:高龄初产妇,更容易生“唐氏儿”。目前,所有孕妇都要进行唐筛检查。

    第一孕期唐筛,在怀孕第10周~13周+6天,应用“超声”和“验血”两种方式。通过超声波,可测量胎儿的颈部透明带厚度(NT),加上验血测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,估算胎儿患唐氏综合征的风险。

    第二孕期唐筛,通过对母体血清标志物(甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等)的检测,再考虑孕妇的年龄、怀孕周数和体重等,预测出胎儿患唐氏综合征的风险。筛查时间是怀孕第14周~21周+6天,称之为孕中期筛查。

    如果唐筛结果为高危,孕妇要进一步通过绒毛活检(早期)或羊水穿刺(中期)、无创DNA检查等方式,确定胎儿是否真正存在缺陷。

    扬州市妇幼保健院产科

    主任医师 黄靖冰, http://www.100md.com