儿童血液病、恶性肿瘤诊疗规范之

    一 概述

    视网膜母细胞瘤(RB)是小儿眼部最常见的恶性肿瘤，起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。视网膜母细胞瘤是一种婴幼儿疾病，95%的病例在5岁前发病，平均年龄2~3岁，包括两种临床表型：一是双侧或多灶遗传型(约占所有病例的40%)，二是单侧或单灶型(占所有病例的60%)。

    二 诊断

    1. 临床表现 (1)白瞳症：俗称“猫眼”，即瞳孔可见黄白色反光；(2)斜视；(3)继发青光眼：患儿常因高眼压疼痛而哭闹；(4)“三侧”视网膜母细胞瘤：是指同时存在双眼视网膜母细胞瘤和不同期颅内肿瘤的联合疾病；(5)13q综合征：主要表现为面部畸形、细微骨骼异常 ......