杨小羊

    重庆的崔鹏、黄倩夫妇中年得子，哪知儿子柒柒患了罕见病中的罕见病——自毁容貌综合征。别人都盼着孩子快快长大，可柒柒每长大一岁，力气就增长几分，护理的难度和自伤行为就严重几分。

    为了救孩子，夫妻俩穷尽所有的努力，为儿子寻找破茧“重生”的机会……

    生命深谷：中年得子儿子却罹患怪病

    2017年2月16日，在重庆市一个高档小区的复式房内，崔鹏抱着刚出生的儿子喜笑颜开，再看看站在一旁的女儿，心里更是美滋滋的。

    时年51岁的崔鹏是重庆一家企业老总，事业稳健，如今儿女双全，是人生最好的时候。崔鹏高兴地给儿子取名崔洁颢，小名柒柒，希望他像唐代诗人崔颢一样，学富五车、文采斐然，将来能做大学问，妻子黄倩夸赞他名字取得好。

    黄倩曾做了15年老师，辞职后跟朋友合作，创办了两所培训机构。怀上儿子柒柒时，黄倩已经36岁，因为属于高龄产妇，崔鹏对黄倩格外关注，黄倩也特别注意，做了全面的孕期检查，孩子没有任何问题。柒柒出生时也很正常，所有产程和评分都很好。夫妻俩自是十分高兴。

    柒柒长到5个月时，还不会翻身、不能抬头。夫妻俩带着他先后前往多家医院就诊，大部分医生都认为柒柒的情况类似脑瘫，却又下不了结论。“我不信柒柒是脑瘫!”崔鹏动用了所有人脉关系，为儿子求医问药。黄倩也辞掉了工作，把培训机构交到朋友手里，在家全心照顾柒柒。

    2018年3月，夫妻俩带柒柒到北京儿童医院神经科就诊，医生在桌子上撒了几颗彩色的豆子让柒柒抓，还把他放在床上，观察他的运动发育状况，之后告诉黄倩和崔鹏：“肯定不是脑瘫，可能是某种遗传性代謝病。”

    黄倩整个人都蒙了，难以想象连权威专家都不能确定的疾病，对孩子意味着什么，她木讷地跟在丈夫后面，根据医生的安排，带柒柒做了一系列生化检测和代谢筛查，又和孩子一起做了基因检测。

    基因检测结果要35个工作日才出来 ......