第26章_营养与代谢障碍性皮肤病.doc
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第26章_营养与代谢障碍性皮肤病
充足的营养和正常的新陈代谢是人体健康的重要保障。当人体的营养代谢出现障碍时，不仅机体各相关系统可出现不同程度损害，有时也会产生相应的皮肤损害，这些皮肤损害可为营养代谢性疾病的诊断提供重要的依据和线索。近年来由于人民生活水平的提高，营养缺乏性皮肤病的发病已较以前明显减少。营养代谢性皮肤病种类繁多，本章仅介绍几种代表性疾病。
第一节维生素缺乏症
维生素在体内与其他化合物构成辅酶和其他重要物质，参与机体的物质代谢、能量转换并影响生长发育。体内维生素缺乏时，可发生相应的皮肤黏膜病变。
引起维生素缺乏的原因主要有①维生素摄入不足：见于食物烹调、处理或储存方法不当，也可由长期食欲不振、吞咽困难、偏食等引起；②维生素的吸收和利用不良：见于消化道疾病、胃肠道手术后、糖尿病后各脏器代谢功能减退等情况；③维生素消耗过多：儿童和青少年生长发育期、强体力劳动者、妊娠和哺乳期妇女、慢性消耗性疾病及甲状腺功能亢进患者等对维生素的需要量明显高于一般人，因此易患相对性维生素缺乏症。
一、维生素A缺乏症
维生素A缺乏症(vitamin A deficiency)又称蟾皮病，临床表现为皮肤干燥粗糙，毛囊角化性丘疹、夜盲、眼干和角膜软化，目前在我国已罕见。
【病因】维生素A是一种脂溶性维生素，其前身类胡萝卜素存在于多种植物中，其中活性最强的是β-类胡萝卜素。天然维生素A只存在于动物性食物中，以动物肝脏中含量最高。慢性腹泻、脂肪摄入不足、胆汁缺乏以及肝脏疾病均可影响维生素A的吸收和β-类胡萝卜素转化；甲状腺功能减退可影响维生素A的利用；蛋白质缺乏可影响维生素A体内转运；重症消耗性疾病、妊娠或哺乳期妇女以及长期在弱光环境下工作的人员维生素A的消耗量较大，以上这些情况均可引起维生素A缺乏症。
【临床表现】本病多累及青少年，男性多于女性。好发于股外侧、上臂后侧、颈、肩、背及臀部等处。早期表现为皮肤干燥，逐渐出现散在或密集分布的、针头大小的、毛囊角化性丘疹，呈半球形或圆锥形，坚实而干燥，暗红色或褐色，密集时呈蟾皮状，丘疹中央有棘刺状角质栓，去除角质栓后可形成小凹窝，但可重新长出；一般无自觉症状。患者毛发干燥，失去正常光泽，易脱落；甲光泽减退，甲板变薄变脆，可出现纵横沟纹及点状凹陷。眼部累及表现为双眼干燥，暗适应能力减退，出现夜盲症；角膜感觉可减退，角膜干燥并逐渐失去光泽，严重者可软化、溃疡甚至穿孔失明；结膜常有棕褐色色素沉着，角膜侧缘处结膜可因脂肪和碎片堆积形成大小不一、境界清楚的泡沫样或蜡样斑块，即毕脱氏斑(Bitot's spot)，呈圆形、卵圆形或三角形，尖端指向眼角。呼吸道、泌尿生殖道、外分泌腺等处可出现上皮角化异常，易继发感染。
【组织病理】可见角化过度、毛囊角栓，汗腺和皮脂腺可见不同程度的萎缩。
【诊断和鉴别诊断】一般根据临床特点即可作出诊断，确诊可进行维生素A水平测定(患者一般低于0.35μmol/L，正常水平为0.7～1.4μmol/L)或进行试验性治疗。本病需与毛囊角化病、毛周角化病及毛发红糠疹等进行鉴别。
【治疗】去除病因，多摄入富含维生素A和胡萝卜素的食物。
补充维生素A，病情轻者1万U/d，重者5万～8万U/d，口服吸收不良者可肌注。皮损处可外用0.025%～0.1%维A酸软膏或10%尿素霜。眼部损害亦要采取相应治疗。
二、维生素B2缺乏症
维生素B2缺乏症(vitamin B2 deficiency)又称核黄素缺乏症(ariboflavinosis)，是一种由于体内维生素B2(核黄素)缺乏，导致以阴囊炎、唇炎、舌炎和口角炎为主要表现的临床综合征。
【病因】维生素B2是黄素蛋白辅酶的重要组成成分，在细胞内的正常氧化还原反应中发挥递氢作用，与糖、脂、蛋白的生物氧化有密切关系，对生长发育、皮肤黏膜的完整性以及视网膜的代谢均有着重要的影响。维生素B2缺乏可引起实验动物的一系列损害，但在人体主要引起皮肤黏膜损害。
人体维生素B2的每天需求量约为1.5～2mg，人体肠道虽然可合成核黄素，但合成量少。维生素B2缺乏症的发生主要与摄入量不足、需求量增加、饮食习惯突然改变、烹调或加工方法不当以及胃肠道吸收障碍等有关，此外口服避孕药或其他药物(尤其是酚嗪类、三环类抗抑郁药)可影响维生素B2的代谢或与维生素B2相互作用，也可引起维生素B2缺乏症。
【临床表现】主要表现为阴囊炎、舌炎、口角炎和唇炎等，也可出现皮肤和眼部的损害。
(一)阴囊炎最常见。可分为红斑型、丘疹型和湿疹型(图26-1)。红斑型最常见，早期皮损为对称分布的淡红色斑片，边缘鲜红，以后表面被覆灰白色或褐色粘着性鳞屑，重者边缘有褐色厚痂，除去鳞屑痂皮可见基底皮肤柔嫩，无浸润；丘疹型早期表现为单侧、散在分布的针头至黄豆大小扁平圆形丘疹，上覆棕褐色薄痂，可融合成片，晚期可双侧受累；湿疹型表现为阴囊局限性或弥漫性浸润肥厚、阴囊皱折加深，可有渗液、皲裂、结痂，类似于慢性湿疹，久之皮损可扩展至阴茎或股内侧。
图26-1 (二)舌炎较常见。早期舌面鲜红色，蕈样乳头呈针头大小的红点，轮廓乳头呈黄豆大小的肥厚性丘疹，舌中部或边缘可见境界清楚的鲜红斑，严重者舌明显肿胀、青紫；后期舌萎缩，舌乳头变小或消失，伴大小、深浅不一的裂隙，可有疼痛或烧灼感。
(三)口角炎、唇炎口角炎表现为口角处皮肤浸渍、糜烂、渗出、结痂及皲裂等，可继发念珠菌感染。唇炎多发生于下唇，表现为水肿、红斑、糜烂或干燥、脱屑、色素沉着等，严重者可发生唇黏膜萎缩，可引起张口困难，影响进食。
(四)其他面部中央、鼻翼等部位可出现类似脂溢性皮炎的皮损，还可发生结膜充血、浑浊、溃疡等，引起畏光、流泪、视物不清、暗适应能力下降等。
【诊断和鉴别诊断】本病根据临床特点，结合饮食史一般即可作出诊断，对诊断困难者可进行试验性治疗，病情如缓解可确诊，必要时可进行红细胞维生素B2含量测定或24小时尿维生素B2排出量测定。本病有时需与阴囊湿疹及脂溢性皮炎等进行鉴别。
【治疗】纠正病因，给予富含维生素B2的饮食。可用维生素B2 20～30mg/d，分3次口服，直至症状消失；口角炎可外用1%硝酸银或1%甲紫；阴囊炎可按照皮炎湿疹的一般治疗原则处理。
三、烟酸缺乏症
烟酸缺乏症(pellagra)又称糙皮病，是由于体内烟酸缺乏所致的以皮肤黏膜、胃肠道及神经系统症状为主的慢性全身性疾病。
【病因】烟酸是水溶性维生素，是辅酶Ⅰ和辅酶Ⅱ的重要组成成分，参与细胞代谢过程中的氧化还原反应，与人体的能量转换及糖、脂、蛋白代谢有着密切的关系。人体所需的烟酸主要由饮食提供，也可由色氨酸转化，食物中肝、瘦肉、豆类的烟酸含量丰富，乳类和蛋类中烟酸含量低但色氨酸含量高，谷类中烟酸和色氨酸含量均较低。
随着人民生活水平的不断提高，该病在我国的发病率已很低，当前本病的发生主要见于严重嗜酒、偏食以及患有慢性胃肠道疾病者。此外某些慢性疾病(如肝硬化、结核病等)也可引起烟酸缺乏症。
【临床表现】早期可有疲乏、消瘦、食欲不振、兴奋、淡漠等非特异性症状，后逐渐累及皮肤黏膜、消化系统和神经系统。
(一)皮肤黏膜损害最典型。常夏季发作或加剧，冬季减轻或消退。多对称累及曝光部位和摩擦受压部位的皮肤黏膜。皮损初起为水肿性鲜红色斑，境界清楚，类似晒斑，其上可出现水疱(图26-2)。自觉瘙痒、灼热。数周或数月后变为暗红、褐红甚至褐黑色，反复发作者表现为浸润肥厚、皮纹加深、粗糙、脱屑、皲裂、萎缩等。
图26-2 口腔和食管黏膜受累时可出现唾液增多和疼痛，影响进食；直肠和阴道黏膜受累时可出现分泌物增多甚至溃疡。
(二)消化系统损害多伴有胃酸减少或缺乏，常出现食欲减退、恶心、呕吐、消化不良、腹胀、腹痛、腹泻等症状。
(三)神经系统损害个体差异较大，但以神经衰弱综合征最为多见，主要表现为烦躁、头晕、眼花、失眠、乏力、精神不振、健忘，也可表现为精神症状(如抑郁、谵妄)，严重者可发展为痴呆症。患者可出现周围神经症状(如肢体麻木、肌力减退、腱反射减退或消失、末梢感觉减退等)，甚至可出现脊髓炎。
【诊断和鉴别诊断】本病根据临床表现，结合血清烟酸水平降低和尿烟酸排泄量减少等一般可作出诊断。
有时需与药疹、接触性皮炎、多形日光疹、迟发性皮肤卟啉病以及红斑狼疮等进行鉴别。
【治疗】去除病因，补充富含烟酸和色氨酸的食物，避免日晒。可用烟酰胺150～300mg/d，分3次口服，严重腹泻或口服困难者可用烟酰胺1～5mg/(kg·d)肌注或静滴，同时补充白蛋白和其他B族维生素。
第二节肠病性肢端皮炎
肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)是一种与锌缺乏有关的遗传性代谢性疾病，婴儿期发病，以肢端及腔口周围皮炎、脱发、腹泻和情感淡漠为临床特征。
【病因和发病机制】本病是一种常染色体隐性遗传性锌缺乏症，血清锌水平≤9μmol/L。引起血锌水平降低的机制不清，可能由肠道转运蛋白或锌结合蛋白缺乏或缺陷有关。
【临床表现】平均发病年龄为出生后9个月，以断奶前后发病者居多，但有些轻型患者可因长期误诊而拖延至成年。本病起病隐匿，临床表现主要有以下三方面：
(一)皮肤损害多对称累及口、眼、鼻、肛门、女阴等腔口周围以及骨突起部位(如肘、膝、踝、指关节及枕骨等处)。早期皮损为红斑基础上的群集水疱或大疱，尼氏征阴性，可因继发感染变为脓疱，形成糜烂面后干燥、结痂，形成鳞屑，可逐渐融合成境界清楚的鳞屑性暗红斑，酷似银屑病皮损，周围有红晕(图26-3)。愈后无瘢痕和萎缩。
图26-3(二)腹泻发生率90%。表现为水样便或泡沫样便，恶臭，每天约3～8次，还可出现畏食、腹胀、呕吐等胃肠道症状。病程长或严重患者可出现营养不良、发育迟缓、性成熟受阻等。
(三)毛发和甲损害可见头发、眉毛和睫毛脱落，表现为弥漫性或片状脱发，严重者可呈全秃，与皮损同时或稍后出现；甲板出现肥厚、萎缩、变形甚至脱落，亦可发生甲沟炎。
【诊断和鉴别诊断】本病依据典型临床表现，结合血清锌水平降低(正常值9.18～19.89μmol/L)可作出诊断；碱性磷酸酶是含锌的金属酶，其水平可随血锌缺乏而降低，因此肝功能正常者碱性磷酸酶活性降低也可作为机体锌缺乏的佐证。
本病应与尿布皮炎、念珠菌性间擦疹、大疱性表皮松解症、掌跖脓疱病等进行鉴别。
【治疗】母乳喂养，补充维生素，纠正腹泻引起的水、电解质紊乱。二碘羟基喹啉可增加锌的吸收和生物利用率，常用30～45mg/(kg·d)，分3次口服，症状改善后逐步减量；硫酸锌2mg/(kg·d)口服，一般用药24小时后显效，腹泻减轻，2～3周皮损消退，3～4周后即可取得满意疗效。
第三节原发性皮肤淀粉样变
原发性皮肤淀粉样变(primary cutaneous amyloidosis)是指组织病理见淀粉样蛋白沉积于正常皮肤中而不累及其他器官的一种慢性皮肤病。
【病因和发病机制】病因尚不清楚。许多细胞(如角质形成细胞、浆细胞、成纤维细胞、肥大细胞)和组织均可合成或衍化为淀粉样蛋白，后者形成后沉积于真皮乳头即可致病。
【临床表现】根据临床特点不同可分为多种类型，以下两型最为常见：
(一)苔藓状淀粉样变(lichen amyloidosis)多累及中年，两性均可受累，但以男性多见。好发于双侧胫前，也可发生于臂外侧和腰背部。早期皮损为针头大小褐色斑点，后逐渐增大形成半球形、圆锥形或多角形丘疹，直径约2mm，质硬，正常皮色、淡红色或褐色，表面多光滑发亮，有时可见少许鳞屑、角化过度或粗糙(图26-4)；早期散在分布，后期密集成片但不融合，小腿和上背部皮损可沿皮纹方向呈念珠状排列。自觉剧烈瘙痒。
图26-4(二)斑状淀粉样变(macular amyloidosis)好对称发生于中年以上妇女的肩胛间区，也可累及躯干和四肢。皮损为褐色、灰色或蓝色色素沉着，由点状色素斑融合而成，呈网状或波纹状。一般无自觉症状或仅有轻度瘙痒。
上述两种皮损可同时存在或相互转变，称为混合型或双相型皮肤淀粉样变。
【组织病理】真皮乳头处及真皮上部局灶性无定形淀粉样蛋白团块沉积，大小不等，半球形、圆锥形或带状。苔藓状淀粉样变和斑状淀粉样变两型的主要区别在于前者表皮存在角化过度和棘层肥厚。电镜检查发现淀粉样蛋白细丝为诊断本病的金标准。
【诊断和鉴别诊断】本病根据典型皮损，结合组织病理即可确诊。
本病应与慢性单纯性苔藓、肥厚性扁平苔藓等进行鉴别。
【治疗】本病尚无特效疗法。瘙痒明显者可口服抗组胺药；皮损广泛、瘙痒严重且抗组胺药控制不良者，可采用普鲁卡因静脉封闭；阿维A酯对部分患者有效。局部糖皮质激素封包或皮损内注射可缓解症状，但停药后易复发；0.1%维A酸外用可有一定疗效。
第四节皮肤卟啉病
皮肤卟啉病(cutaneous porphyria)又名血紫质症，是血红素生物合成中间产物积聚引起的一组以光敏性皮肤损害为主要表现的疾病，一般为遗传性，也可为后天获得性。本节主要介绍红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)和迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda，PCT)。
【病因和发病机制】卟啉和卟啉前体是血红素合成过程的中间产物。遗传因素或后天因素可引起血红素合成过程中某些酶的缺陷，导致体内卟啉或卟啉前体含量过多，后者对波长为400nm左右的光线极为敏感，可因光毒反应引起细胞损伤并出现光感性皮损。EPP为常染色体显性遗传，系亚铁螯合酶缺陷所致；PCT系尿卟啉原脱羧酶缺陷所致，可为遗传性或获得性。
【临床表现】各型皮肤卟啉病具有类似临床表现(图26-5)。
(一)红细胞生成性原卟啉病多于3～5岁内发病，男性多见。表现为曝光5～30分钟后，曝光部位出现烧灼感、针刺感或痒感，数小时后出现红斑、水肿，偶尔发生水疱、血疱和紫癜；发病后若能避光，皮损可于数天内消退，如长期反复发作可出现皮肤增厚呈蜡样、瘢痕形成以及色素沉着或减退斑，口周出现放射状萎缩性纹理(假性皲裂)；一般无全身症状，少数患者可有畏寒、发热以及恶心等症状。原卟啉可在肝细胞和胆囊中积聚，造成胆石症和不同程度的肝损伤。......（后略) ......
第26章_营养与代谢障碍性皮肤病
充足的营养和正常的新陈代谢是人体健康的重要保障。当人体的营养代谢出现障碍时，不仅机体各相关系统可出现不同程度损害，有时也会产生相应的皮肤损害，这些皮肤损害可为营养代谢性疾病的诊断提供重要的依据和线索。近年来由于人民生活水平的提高，营养缺乏性皮肤病的发病已较以前明显减少。营养代谢性皮肤病种类繁多，本章仅介绍几种代表性疾病。
第一节维生素缺乏症
维生素在体内与其他化合物构成辅酶和其他重要物质，参与机体的物质代谢、能量转换并影响生长发育。体内维生素缺乏时，可发生相应的皮肤黏膜病变。
引起维生素缺乏的原因主要有①维生素摄入不足：见于食物烹调、处理或储存方法不当，也可由长期食欲不振、吞咽困难、偏食等引起；②维生素的吸收和利用不良：见于消化道疾病、胃肠道手术后、糖尿病后各脏器代谢功能减退等情况；③维生素消耗过多：儿童和青少年生长发育期、强体力劳动者、妊娠和哺乳期妇女、慢性消耗性疾病及甲状腺功能亢进患者等对维生素的需要量明显高于一般人，因此易患相对性维生素缺乏症。
一、维生素A缺乏症
维生素A缺乏症(vitamin A deficiency)又称蟾皮病，临床表现为皮肤干燥粗糙，毛囊角化性丘疹、夜盲、眼干和角膜软化，目前在我国已罕见。
【病因】维生素A是一种脂溶性维生素，其前身类胡萝卜素存在于多种植物中，其中活性最强的是β-类胡萝卜素。天然维生素A只存在于动物性食物中，以动物肝脏中含量最高。慢性腹泻、脂肪摄入不足、胆汁缺乏以及肝脏疾病均可影响维生素A的吸收和β-类胡萝卜素转化；甲状腺功能减退可影响维生素A的利用；蛋白质缺乏可影响维生素A体内转运；重症消耗性疾病、妊娠或哺乳期妇女以及长期在弱光环境下工作的人员维生素A的消耗量较大，以上这些情况均可引起维生素A缺乏症。
【临床表现】本病多累及青少年，男性多于女性。好发于股外侧、上臂后侧、颈、肩、背及臀部等处。早期表现为皮肤干燥，逐渐出现散在或密集分布的、针头大小的、毛囊角化性丘疹，呈半球形或圆锥形，坚实而干燥，暗红色或褐色，密集时呈蟾皮状，丘疹中央有棘刺状角质栓，去除角质栓后可形成小凹窝，但可重新长出；一般无自觉症状。患者毛发干燥，失去正常光泽，易脱落；甲光泽减退，甲板变薄变脆，可出现纵横沟纹及点状凹陷。眼部累及表现为双眼干燥，暗适应能力减退，出现夜盲症；角膜感觉可减退，角膜干燥并逐渐失去光泽，严重者可软化、溃疡甚至穿孔失明；结膜常有棕褐色色素沉着，角膜侧缘处结膜可因脂肪和碎片堆积形成大小不一、境界清楚的泡沫样或蜡样斑块，即毕脱氏斑(Bitot's spot)，呈圆形、卵圆形或三角形，尖端指向眼角。呼吸道、泌尿生殖道、外分泌腺等处可出现上皮角化异常，易继发感染。
【组织病理】可见角化过度、毛囊角栓，汗腺和皮脂腺可见不同程度的萎缩。
【诊断和鉴别诊断】一般根据临床特点即可作出诊断，确诊可进行维生素A水平测定(患者一般低于0.35μmol/L，正常水平为0.7～1.4μmol/L)或进行试验性治疗。本病需与毛囊角化病、毛周角化病及毛发红糠疹等进行鉴别。
【治疗】去除病因，多摄入富含维生素A和胡萝卜素的食物。
补充维生素A，病情轻者1万U/d，重者5万～8万U/d，口服吸收不良者可肌注。皮损处可外用0.025%～0.1%维A酸软膏或10%尿素霜。眼部损害亦要采取相应治疗。
二、维生素B2缺乏症
维生素B2缺乏症(vitamin B2 deficiency)又称核黄素缺乏症(ariboflavinosis)，是一种由于体内维生素B2(核黄素)缺乏，导致以阴囊炎、唇炎、舌炎和口角炎为主要表现的临床综合征。
【病因】维生素B2是黄素蛋白辅酶的重要组成成分，在细胞内的正常氧化还原反应中发挥递氢作用，与糖、脂、蛋白的生物氧化有密切关系，对生长发育、皮肤黏膜的完整性以及视网膜的代谢均有着重要的影响。维生素B2缺乏可引起实验动物的一系列损害，但在人体主要引起皮肤黏膜损害。
人体维生素B2的每天需求量约为1.5～2mg，人体肠道虽然可合成核黄素，但合成量少。维生素B2缺乏症的发生主要与摄入量不足、需求量增加、饮食习惯突然改变、烹调或加工方法不当以及胃肠道吸收障碍等有关，此外口服避孕药或其他药物(尤其是酚嗪类、三环类抗抑郁药)可影响维生素B2的代谢或与维生素B2相互作用，也可引起维生素B2缺乏症。
【临床表现】主要表现为阴囊炎、舌炎、口角炎和唇炎等，也可出现皮肤和眼部的损害。
(一)阴囊炎最常见。可分为红斑型、丘疹型和湿疹型(图26-1)。红斑型最常见，早期皮损为对称分布的淡红色斑片，边缘鲜红，以后表面被覆灰白色或褐色粘着性鳞屑，重者边缘有褐色厚痂，除去鳞屑痂皮可见基底皮肤柔嫩，无浸润；丘疹型早期表现为单侧、散在分布的针头至黄豆大小扁平圆形丘疹，上覆棕褐色薄痂，可融合成片，晚期可双侧受累；湿疹型表现为阴囊局限性或弥漫性浸润肥厚、阴囊皱折加深，可有渗液、皲裂、结痂，类似于慢性湿疹，久之皮损可扩展至阴茎或股内侧。
图26-1 (二)舌炎较常见。早期舌面鲜红色，蕈样乳头呈针头大小的红点，轮廓乳头呈黄豆大小的肥厚性丘疹，舌中部或边缘可见境界清楚的鲜红斑，严重者舌明显肿胀、青紫；后期舌萎缩，舌乳头变小或消失，伴大小、深浅不一的裂隙，可有疼痛或烧灼感。
(三)口角炎、唇炎口角炎表现为口角处皮肤浸渍、糜烂、渗出、结痂及皲裂等，可继发念珠菌感染。唇炎多发生于下唇，表现为水肿、红斑、糜烂或干燥、脱屑、色素沉着等，严重者可发生唇黏膜萎缩，可引起张口困难，影响进食。
(四)其他面部中央、鼻翼等部位可出现类似脂溢性皮炎的皮损，还可发生结膜充血、浑浊、溃疡等，引起畏光、流泪、视物不清、暗适应能力下降等。
【诊断和鉴别诊断】本病根据临床特点，结合饮食史一般即可作出诊断，对诊断困难者可进行试验性治疗，病情如缓解可确诊，必要时可进行红细胞维生素B2含量测定或24小时尿维生素B2排出量测定。本病有时需与阴囊湿疹及脂溢性皮炎等进行鉴别。
【治疗】纠正病因，给予富含维生素B2的饮食。可用维生素B2 20～30mg/d，分3次口服，直至症状消失；口角炎可外用1%硝酸银或1%甲紫；阴囊炎可按照皮炎湿疹的一般治疗原则处理。
三、烟酸缺乏症
烟酸缺乏症(pellagra)又称糙皮病，是由于体内烟酸缺乏所致的以皮肤黏膜、胃肠道及神经系统症状为主的慢性全身性疾病。
【病因】烟酸是水溶性维生素，是辅酶Ⅰ和辅酶Ⅱ的重要组成成分，参与细胞代谢过程中的氧化还原反应，与人体的能量转换及糖、脂、蛋白代谢有着密切的关系。人体所需的烟酸主要由饮食提供，也可由色氨酸转化，食物中肝、瘦肉、豆类的烟酸含量丰富，乳类和蛋类中烟酸含量低但色氨酸含量高，谷类中烟酸和色氨酸含量均较低。
随着人民生活水平的不断提高，该病在我国的发病率已很低，当前本病的发生主要见于严重嗜酒、偏食以及患有慢性胃肠道疾病者。此外某些慢性疾病(如肝硬化、结核病等)也可引起烟酸缺乏症。
【临床表现】早期可有疲乏、消瘦、食欲不振、兴奋、淡漠等非特异性症状，后逐渐累及皮肤黏膜、消化系统和神经系统。
(一)皮肤黏膜损害最典型。常夏季发作或加剧，冬季减轻或消退。多对称累及曝光部位和摩擦受压部位的皮肤黏膜。皮损初起为水肿性鲜红色斑，境界清楚，类似晒斑，其上可出现水疱(图26-2)。自觉瘙痒、灼热。数周或数月后变为暗红、褐红甚至褐黑色，反复发作者表现为浸润肥厚、皮纹加深、粗糙、脱屑、皲裂、萎缩等。
图26-2 口腔和食管黏膜受累时可出现唾液增多和疼痛，影响进食；直肠和阴道黏膜受累时可出现分泌物增多甚至溃疡。
(二)消化系统损害多伴有胃酸减少或缺乏，常出现食欲减退、恶心、呕吐、消化不良、腹胀、腹痛、腹泻等症状。
(三)神经系统损害个体差异较大，但以神经衰弱综合征最为多见，主要表现为烦躁、头晕、眼花、失眠、乏力、精神不振、健忘，也可表现为精神症状(如抑郁、谵妄)，严重者可发展为痴呆症。患者可出现周围神经症状(如肢体麻木、肌力减退、腱反射减退或消失、末梢感觉减退等)，甚至可出现脊髓炎。
【诊断和鉴别诊断】本病根据临床表现，结合血清烟酸水平降低和尿烟酸排泄量减少等一般可作出诊断。
有时需与药疹、接触性皮炎、多形日光疹、迟发性皮肤卟啉病以及红斑狼疮等进行鉴别。
【治疗】去除病因，补充富含烟酸和色氨酸的食物，避免日晒。可用烟酰胺150～300mg/d，分3次口服，严重腹泻或口服困难者可用烟酰胺1～5mg/(kg·d)肌注或静滴，同时补充白蛋白和其他B族维生素。
第二节肠病性肢端皮炎
肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)是一种与锌缺乏有关的遗传性代谢性疾病，婴儿期发病，以肢端及腔口周围皮炎、脱发、腹泻和情感淡漠为临床特征。
【病因和发病机制】本病是一种常染色体隐性遗传性锌缺乏症，血清锌水平≤9μmol/L。引起血锌水平降低的机制不清，可能由肠道转运蛋白或锌结合蛋白缺乏或缺陷有关。
【临床表现】平均发病年龄为出生后9个月，以断奶前后发病者居多，但有些轻型患者可因长期误诊而拖延至成年。本病起病隐匿，临床表现主要有以下三方面：
(一)皮肤损害多对称累及口、眼、鼻、肛门、女阴等腔口周围以及骨突起部位(如肘、膝、踝、指关节及枕骨等处)。早期皮损为红斑基础上的群集水疱或大疱，尼氏征阴性，可因继发感染变为脓疱，形成糜烂面后干燥、结痂，形成鳞屑，可逐渐融合成境界清楚的鳞屑性暗红斑，酷似银屑病皮损，周围有红晕(图26-3)。愈后无瘢痕和萎缩。
图26-3(二)腹泻发生率90%。表现为水样便或泡沫样便，恶臭，每天约3～8次，还可出现畏食、腹胀、呕吐等胃肠道症状。病程长或严重患者可出现营养不良、发育迟缓、性成熟受阻等。
(三)毛发和甲损害可见头发、眉毛和睫毛脱落，表现为弥漫性或片状脱发，严重者可呈全秃，与皮损同时或稍后出现；甲板出现肥厚、萎缩、变形甚至脱落，亦可发生甲沟炎。
【诊断和鉴别诊断】本病依据典型临床表现，结合血清锌水平降低(正常值9.18～19.89μmol/L)可作出诊断；碱性磷酸酶是含锌的金属酶，其水平可随血锌缺乏而降低，因此肝功能正常者碱性磷酸酶活性降低也可作为机体锌缺乏的佐证。
本病应与尿布皮炎、念珠菌性间擦疹、大疱性表皮松解症、掌跖脓疱病等进行鉴别。
【治疗】母乳喂养，补充维生素，纠正腹泻引起的水、电解质紊乱。二碘羟基喹啉可增加锌的吸收和生物利用率，常用30～45mg/(kg·d)，分3次口服，症状改善后逐步减量；硫酸锌2mg/(kg·d)口服，一般用药24小时后显效，腹泻减轻，2～3周皮损消退，3～4周后即可取得满意疗效。
第三节原发性皮肤淀粉样变
原发性皮肤淀粉样变(primary cutaneous amyloidosis)是指组织病理见淀粉样蛋白沉积于正常皮肤中而不累及其他器官的一种慢性皮肤病。
【病因和发病机制】病因尚不清楚。许多细胞(如角质形成细胞、浆细胞、成纤维细胞、肥大细胞)和组织均可合成或衍化为淀粉样蛋白，后者形成后沉积于真皮乳头即可致病。
【临床表现】根据临床特点不同可分为多种类型，以下两型最为常见：
(一)苔藓状淀粉样变(lichen amyloidosis)多累及中年，两性均可受累，但以男性多见。好发于双侧胫前，也可发生于臂外侧和腰背部。早期皮损为针头大小褐色斑点，后逐渐增大形成半球形、圆锥形或多角形丘疹，直径约2mm，质硬，正常皮色、淡红色或褐色，表面多光滑发亮，有时可见少许鳞屑、角化过度或粗糙(图26-4)；早期散在分布，后期密集成片但不融合，小腿和上背部皮损可沿皮纹方向呈念珠状排列。自觉剧烈瘙痒。
图26-4(二)斑状淀粉样变(macular amyloidosis)好对称发生于中年以上妇女的肩胛间区，也可累及躯干和四肢。皮损为褐色、灰色或蓝色色素沉着，由点状色素斑融合而成，呈网状或波纹状。一般无自觉症状或仅有轻度瘙痒。
上述两种皮损可同时存在或相互转变，称为混合型或双相型皮肤淀粉样变。
【组织病理】真皮乳头处及真皮上部局灶性无定形淀粉样蛋白团块沉积，大小不等，半球形、圆锥形或带状。苔藓状淀粉样变和斑状淀粉样变两型的主要区别在于前者表皮存在角化过度和棘层肥厚。电镜检查发现淀粉样蛋白细丝为诊断本病的金标准。
【诊断和鉴别诊断】本病根据典型皮损，结合组织病理即可确诊。
本病应与慢性单纯性苔藓、肥厚性扁平苔藓等进行鉴别。
【治疗】本病尚无特效疗法。瘙痒明显者可口服抗组胺药；皮损广泛、瘙痒严重且抗组胺药控制不良者，可采用普鲁卡因静脉封闭；阿维A酯对部分患者有效。局部糖皮质激素封包或皮损内注射可缓解症状，但停药后易复发；0.1%维A酸外用可有一定疗效。
第四节皮肤卟啉病
皮肤卟啉病(cutaneous porphyria)又名血紫质症，是血红素生物合成中间产物积聚引起的一组以光敏性皮肤损害为主要表现的疾病，一般为遗传性，也可为后天获得性。本节主要介绍红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)和迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda，PCT)。
【病因和发病机制】卟啉和卟啉前体是血红素合成过程的中间产物。遗传因素或后天因素可引起血红素合成过程中某些酶的缺陷，导致体内卟啉或卟啉前体含量过多，后者对波长为400nm左右的光线极为敏感，可因光毒反应引起细胞损伤并出现光感性皮损。EPP为常染色体显性遗传，系亚铁螯合酶缺陷所致；PCT系尿卟啉原脱羧酶缺陷所致，可为遗传性或获得性。
【临床表现】各型皮肤卟啉病具有类似临床表现(图26-5)。
(一)红细胞生成性原卟啉病多于3～5岁内发病，男性多见。表现为曝光5～30分钟后，曝光部位出现烧灼感、针刺感或痒感，数小时后出现红斑、水肿，偶尔发生水疱、血疱和紫癜；发病后若能避光，皮损可于数天内消退，如长期反复发作可出现皮肤增厚呈蜡样、瘢痕形成以及色素沉着或减退斑，口周出现放射状萎缩性纹理(假性皲裂)；一般无全身症状，少数患者可有畏寒、发热以及恶心等症状。原卟啉可在肝细胞和胆囊中积聚，造成胆石症和不同程度的肝损伤。......（后略) ......
相关资料1：
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