胎儿心脏超声

    复旦大学附属妇产科医院

    严英榴

    胎儿心脏超声是胎儿超声检查中最重要也是最复杂的一项工作。因为胎心

    异常是所有胎儿先天性畸形中最常见的一种，约占4‰-8‰。而且严重的胎儿畸

    形大部分都累及心脏，其中40%又合并染色体畸形。据统计，儿童期死亡病例中

    先天性心脏病超过半数。

    心脏超声的时间，一般选择妊娠18-22周即在胎儿畸形筛选超声

    (screening scan)的孕周内进行。此时，胎心已发育得足够大，经腹壁超声

    时探头在腹壁的移动范围也更大，易于寻找各个不同的心脏切面。如果使用高频

    阴超探头可使这一检查孕周更为提前，有报道称妊娠13-14周经阴道超声，四腔

    心及大血管平面的获得率达到100%。然而，也有少数采用早期经阴道超声筛选

    心脏畸形发生漏诊，以后在妊娠18-22周经腹壁超声才获检出的报道。而且，经

    阴道超声的检查时间往往也较长，探头在阴道内移动幅度小，有时需耐心等待胎

    动才能获得所需平面。因此，选择胎儿心脏超声的时间和检查途径应根据各医院

    不同的条件、超声检查者的经验以及病人情况加以综合考虑。一般认为，妊娠14

    周心脏超声诊断的可靠性不如妊娠18周后。有统计，超声产前诊断心脏畸形的准

    确性与产后诊断或尸解完全符合的为82%；若不算被超声漏诊的微小畸形，其符

    合率可达95%。通常，较易漏诊的心脏畸形有：室间隔缺损、房间隔缺损及主动

    脉缩窄。胎儿期房间隔上有卵园孔，除非整个房间隔缺失表现为单心房，否则很

    难判断房缺的存在。

    先天性心脏病多为散发性，大部分无明显高危因素。但有些情况提示产科

    超声医生必须重点检查胎儿心脏：

    1、高危病史或家族史

    (1)有先天性心脏病家族史的孕妇，胎儿心脏异常的风险率为1:50；如果

    夫妇之一有先天性心脏病，或曾经分娩过心脏畸形儿，再次怀孕胎儿心脏畸形的

    风险率为1:10。

    (2)孕妇本人或家族内有与心脏畸形有关的综合征或异常。

    (3)妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反

    应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药，胎儿心脏畸形的机会是1:50。孕

    妇为糖尿病患者其胎儿心脏畸形机会是原有基础的5倍。大剂量的辐射、宫内感

    染如风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒均可能造成胎心畸形。

    2、存在与胎心异常有关的情况

    (1)超声难以获得正常胎心切面图像，应怀疑心脏有缺陷。

    (2)心血管异常症状如心律失常、非免疫性胎儿水肿、妊娠11-14周胎儿

    颈项透明层增厚。胎心畸形与早孕期颈项透明层关系密切，有统计染色体正常胎

    儿颈项透明层越厚，胎心畸形的发生率就越高(见表1)。另有报道严重心脏畸

    形的胎儿在妊娠11-14周颈项透明层增厚者占56%。 普通人群妊娠10-14周颈项

    透明层增厚的发生率约为5%，透明层>3.5mm的发生率约1%-2%，其中半数最终发现或是染色体异常或是发生宫内死亡。 妊娠能维持到18周后的多数是透明层

    ≤3.5mm及染色体正常者。因此，对11-14周透明层>3.5mm的病例，妊娠至18

    周后一定要请有经验的超声专业人员检查心脏，因为其中心脏异常的发生率达6

    %。对于透明层≤3.5mm的病例也应仔细检查心脏。在透明层增厚合并心脏畸形

    的病例中，最多见的是主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄及左心发育不良。

    有研究对妊娠11-14周颈项透明层增厚的病例，同时进行静脉导管血流测

    定，发现以后确诊心脏畸形但染色体正常的胎儿，在11-14周检查静脉导管时均

    出现过异常血流，如心房收缩期血流消失或出现返流。同时，研究资料显示染色

    体正常且无心脏畸形但11-14周颈项透明层增厚的胎儿， 静脉导管血流都显示为

    正常。所以，对妊娠11-14周颈项透明层增厚的胎儿结合测定静脉导管血流，能

    有助于心脏畸形的检查。

    至妊娠14周后心脏发育成熟，尽管心脏畸形仍然存在，但因有些缺损可能

    关闭，以及胎盘阻力降低，故心功能相对较前改善，部分胎儿的心衰可获得纠正

    或部分纠正。同时，增厚的颈项透明层出现消退或部分消退，静脉导管血流异常

    改变也可有所好转。

    (3)妊娠32周前出现对称性宫内发育迟缓。

    (4)超声发现某些易合并心脏畸形的心外畸形，如心脏位置异常，中枢神

    经系统疾患如脑积水、小头畸形、胼胝体缺失、脑膨出等；膈疝、消化道闭锁、内脏反转、腹壁缺损如脐膨出、肾发育不良、单脐动脉等。

    表1 妊娠10～14周颈项透明层厚度与心脏畸形关系

    颈项透明层厚度(mm) 病例数 心脏畸形

    2.5～3.4

    3.5～4.4

    4.5～5.4

    >5.5

    1102

    188

    56

    43

    1389

    5.4/1000

    26.6/1000

    53.8/1000

    232.6/1000

    17.3/1000

    (5)胎儿染色体异常，很多染色体异常和遗传综合征均可合并心脏畸形。

    对产前检查发现染色体异常而又继续妊娠者， 必须仔细检查胎儿心脏及其全身器

    官。反之，超声发现心脏畸形时也必须检查染色体。表2显示了染色体异常胎儿

    中心脏畸形的发生率，表3显示了不同的心脏畸形染色体异常的发生情况。有报

    道产前诊断胎心畸形中染色体异常发生率为25%-30%， 不同染色体异常合并的

    心脏畸形也有所不同。21-三体综合征最常见的心脏畸形是房室通道；18-三体综

    合征是室间隔缺损及/或多个瓣膜畸形；13-三体综合征是室间隔缺损或房室通

    道、 瓣膜异常、 主动脉狭窄或永存动脉干； 45XO是主动脉缩窄及左心室发育不良。

    这四种常见的染色体异常中，主动脉峡部狭窄是很常见的。一般来说，狭窄程度

    越严重颈项透明层也越厚。三倍体多合并室间隔缺损。还有文章分析了21-三体

    综合征与房室通道之间的关系，发现21-三体综合征合并先心的患者中，44%是

    房室通道；而所有房室通道的病例中，43%为21-三体综合征。

    (6)双胎妊娠，单绒毛膜囊单羊膜囊双胎心脏畸形的发生率增加。

    3、孕妇年龄超过35岁、母血生化测定结果异常而又拒绝检查染色体者，胎心异常的风险率也增加。

    因此，一旦超声发现心脏缺陷必须仔细检查全身器官，并建议染色体检查。

    心脏畸形合并心外畸形的机会是50%。反之，一旦发现心外畸形也应详细检查心

    脏。有些心脏畸形常常合并心外畸形如法洛氏四联症；有些心脏畸形往往合并染

    色体异常如房室通道；也有一些心脏畸形很少合并心外畸形如三尖瓣闭锁、大血

    管错位。如果诊断非常肯定，对最后一类病例可不提议染色体检查。但通常情况

    下，对每一位想继续妊娠者都应进行染色体检查，以防万一。

    表2 染色体异常胎儿中心脏畸形的发生情况

    染色体异常种类 先心发病率(%) 先心种类

    Trisomy 21 50 AVSD,VSD,ASD,TOF

    (唐氏综合征)

    Trisomy 18 90 VSD,ASD,PDA,TOF,DORV

    Trisomy 13 >80 VSD,ASD,PDA

    Trisomy 22 60 ASD,PDA

    Turner’ s 45XO 25 CoA,AS

    Deletions

    4p- 40 VSD,ASD,PDA

    5P- 25 VSD,ASD,PDA

    13q- 50 VSD

    14q- 50 VSD,PDA,TOF

    18q- 50 VSD

    22q11 80 TOF,DORV

    注： 房室通道(AVSD) ......