产前咨询.ppt
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参见附件(488kb)。
产前咨询
广州市妇女儿童医疗中心
产前诊断中心简介
* 机构设置
* 仪器设备
什么是产前咨询？
* 定义：
针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险，对父母进行解释，并根据不同的适应征，进行产前诊断；解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局。
产前咨询
咨询者 妇产科医师
被咨询者 孕妇及其亲属
目 的 评估本次妊娠
风险，决定产
前诊断手段
产前咨询医师应具备的条件
具有以下综合能力：
* 妇产科等临床医学经验和技能
* 遗传学及实验室诊断(如细胞、生化、分子)知识
* 医学影像学知识
* 医学心理学、伦理学知识
产前咨询的主要方式
* 详细询问病史、家族史，若有先证者，应明确先证者的诊断。
* 体格检查，包括一般检查，妇科、产科或有关专科检查。
* 相关的检验、检查结果，包括超声、染色体检型分析、地中海贫血，ABO血型血清学，病原学等。
* 筛查高危孕妇后，引导进行产前诊断或动态观察或分析发病原因，计算遗传风险，对其婚姻或生育提出建议和指导。
产前咨询的对象
* 婚前遗传病咨询和检查
* 孕前咨询和检查
* 高龄孕妇
* 曾怀过或生育过有遗传病或先天畸形的患儿
* 父母之一是遗传病患者或遗传病携带者
* 夫妇之一有遗传病家族史
* 近亲婚配
* 有反复发生的自发性流产或不孕不育病史的夫妇
* 外环境致畸物接触史
* 孕期用药咨询
* 产前超声影像检查异常者
* 遗传学检查(如唐氏综合征筛查、染色体检查等)异常者
产前咨询门诊病例
唐氏筛查
地贫
孕期用药
超声异常
不良生育史(自然流产等)
其他
妊娠期用药
(Drugs in Pregnancy)
广州市妇婴医院
产前诊断中心
前言
* 在临床工作中经常遇到一些孕妇在孕早期不知道怀孕的情况下服用了某些药物，或因某种疾病需要应用某种药物而前来咨询药物是否会对胎儿产生不良影响。
妊娠用药概况
孕妇在孕期平均用4种药物
其中40%的药物用在致畸的关键期
致畸物(Teratogenic agents)
? 药物和化学物(Drugs and chemicals)
? 微生物(Infectious agents)
? 放射线(Radiation)
? 其它(Other)
药物(Drugs)
当推出任何一种新药时，药厂是不会进行人孕期致畸试验的。
因此大多数药物的描述中都会出现这样的字眼 "Use in pregnancy is not recommended unless the potential benefits justify the potential risks to the fetus"(孕期禁用)
历史回顾
药物致畸性是复杂的，历史上有三个药物引起了人们对妊娠期用药的高度关注。
Thalidomide
在产科用药历史上，有两件震憾世人的大事，其一是沙利窦迈(Thalidomide)，在一九五六至一九六O广泛用于孕期止吐，后来证实如果在怀孕二十七至三十天服用，易产出上肢发育缺陷儿，在三十至三十三天服用则易有下肢缺陷，其致畸胎率高达百分之二十，这是有名的「豹型肢婴儿事件」
Diethylstilbestrol
其二为一九四O至一九七一时期，约有三百万孕妇服用DES(Diethylstilbestrol )以治疗高危险妊娠：像流产、早产、子痫前症，后来却发现，服药孕妇的女儿有百分之二十五产生子宫颈、阴道、子宫发育不全的机会，甚至有百分之一致子宫颈、阴道癌的机会，而这些影响大部发生在怀孕十八周前服药。
Bendectin(镇吐灵)
每年有数百万的妇女要经历早孕反应，这比妊娠更难以忍受。 Bendectin(维生素B6和抗组胺药)曾是一种广泛应用的处方药，用于治疗妊娠反应，该药从1956年开始销售，有3300万的妇女服用过该药。而后有些妇女生出的婴儿出现缺手指或缺肢体骨，于是提出诉讼。虽然多起诉讼裁决有利于生产商--Merrill Dow制药公司，但该公司在1982年宣布由于诉讼费用太高而停产。
但同一种药(Diclectin)在加拿大却一直在继续应用。最近的研究证明其在孕期是安全的即将在美国重回市场。
> 一、、胎盘对药物转运的特点：
> 大多数药物都能通过胎盘转运到胎儿体内，也能从胎儿体内再转运回母体，其交换部位在胎盘绒毛的血管合体膜。但药物本身的特点和母体胎儿循环中药物浓度的差别是影响药物转运速度及转运程度的主要因素。
> 分子量小、脂溶性高、非结合的(未与血浆蛋白结合的)药物容易通过胎盘；
> 二、胎儿药物代谢的特点
> 1、由于胎儿血液循环的特点：
> 药物在胎儿的肝脏和脑部相对较多；胎儿缺氧时，脑血流量相对较多，药物相对更加集中。
> 2、胎儿的药物代谢特点：胎儿肝脏酶系统的功能不完善，葡萄糖醛酸转移酶的活性仅为成人的1%。
> 3、药物排泄：胎儿肾脏发育不全，肾小球滤过率低，药物排泄缓慢，使药物在血内或组织内半衰期延长。
> 同时药物经胎儿肾脏排入羊水，使药物进入羊水-肠-肝的再循环。
> 因此，胎儿对药物的解毒能力极低，其药物排泄主要靠胎盘将药物转运回母体内。
三、影响药物对胎儿不良影响的因素
> 1、药物的性质：是影响药物对胎儿产生不良影响的主要因素，如药物的脂溶性及分子量等
> 脂溶性药物的渗透性高，易于通过胎盘；而水溶性药物的渗透性低不容易通过胎盘。
> 分子量大的药物不容易通过胎盘，如肝素、胰岛素等；分子量较小的药物容易通过胎盘，如止痛药、镇静药、安眠药等。
> 2、用药时的胎龄：
> 不同发育阶段的胚胎及胎儿对药物的敏感性不同。一般认为：受精后两周内孕卵着床前后，药物对胚胎的影响是"全"或"无"的
> "全"表现为胚胎早期死亡导致流产，> "无"则为胚胎继续发育不出现异常。
> 受精后3-8周(即停经5-10周)为胚胎器官分化发育阶段，胚胎细胞开始分化发育，此时，受到有害药物作用后，即可产生形态上的异常而形成畸形，此期被称为"致畸高度敏感期"。
> 如神经组织于受精15-25日，心脏于受精后20-40日，肢体于受精后24-46日最易受药物影响 ......
产前咨询
广州市妇女儿童医疗中心
产前诊断中心简介
* 机构设置
* 仪器设备
什么是产前咨询？
* 定义：
针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险，对父母进行解释，并根据不同的适应征，进行产前诊断；解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局。
产前咨询
咨询者 妇产科医师
被咨询者 孕妇及其亲属
目 的 评估本次妊娠
风险，决定产
前诊断手段
产前咨询医师应具备的条件
具有以下综合能力：
* 妇产科等临床医学经验和技能
* 遗传学及实验室诊断(如细胞、生化、分子)知识
* 医学影像学知识
* 医学心理学、伦理学知识
产前咨询的主要方式
* 详细询问病史、家族史，若有先证者，应明确先证者的诊断。
* 体格检查，包括一般检查，妇科、产科或有关专科检查。
* 相关的检验、检查结果，包括超声、染色体检型分析、地中海贫血，ABO血型血清学，病原学等。
* 筛查高危孕妇后，引导进行产前诊断或动态观察或分析发病原因，计算遗传风险，对其婚姻或生育提出建议和指导。
产前咨询的对象
* 婚前遗传病咨询和检查
* 孕前咨询和检查
* 高龄孕妇
* 曾怀过或生育过有遗传病或先天畸形的患儿
* 父母之一是遗传病患者或遗传病携带者
* 夫妇之一有遗传病家族史
* 近亲婚配
* 有反复发生的自发性流产或不孕不育病史的夫妇
* 外环境致畸物接触史
* 孕期用药咨询
* 产前超声影像检查异常者
* 遗传学检查(如唐氏综合征筛查、染色体检查等)异常者
产前咨询门诊病例
唐氏筛查
地贫
孕期用药
超声异常
不良生育史(自然流产等)
其他
妊娠期用药
(Drugs in Pregnancy)
广州市妇婴医院
产前诊断中心
前言
* 在临床工作中经常遇到一些孕妇在孕早期不知道怀孕的情况下服用了某些药物，或因某种疾病需要应用某种药物而前来咨询药物是否会对胎儿产生不良影响。
妊娠用药概况
孕妇在孕期平均用4种药物
其中40%的药物用在致畸的关键期
致畸物(Teratogenic agents)
? 药物和化学物(Drugs and chemicals)
? 微生物(Infectious agents)
? 放射线(Radiation)
? 其它(Other)
药物(Drugs)
当推出任何一种新药时，药厂是不会进行人孕期致畸试验的。
因此大多数药物的描述中都会出现这样的字眼 "Use in pregnancy is not recommended unless the potential benefits justify the potential risks to the fetus"(孕期禁用)
历史回顾
药物致畸性是复杂的，历史上有三个药物引起了人们对妊娠期用药的高度关注。
Thalidomide
在产科用药历史上，有两件震憾世人的大事，其一是沙利窦迈(Thalidomide)，在一九五六至一九六O广泛用于孕期止吐，后来证实如果在怀孕二十七至三十天服用，易产出上肢发育缺陷儿，在三十至三十三天服用则易有下肢缺陷，其致畸胎率高达百分之二十，这是有名的「豹型肢婴儿事件」
Diethylstilbestrol
其二为一九四O至一九七一时期，约有三百万孕妇服用DES(Diethylstilbestrol )以治疗高危险妊娠：像流产、早产、子痫前症，后来却发现，服药孕妇的女儿有百分之二十五产生子宫颈、阴道、子宫发育不全的机会，甚至有百分之一致子宫颈、阴道癌的机会，而这些影响大部发生在怀孕十八周前服药。
Bendectin(镇吐灵)
每年有数百万的妇女要经历早孕反应，这比妊娠更难以忍受。 Bendectin(维生素B6和抗组胺药)曾是一种广泛应用的处方药，用于治疗妊娠反应，该药从1956年开始销售，有3300万的妇女服用过该药。而后有些妇女生出的婴儿出现缺手指或缺肢体骨，于是提出诉讼。虽然多起诉讼裁决有利于生产商--Merrill Dow制药公司，但该公司在1982年宣布由于诉讼费用太高而停产。
但同一种药(Diclectin)在加拿大却一直在继续应用。最近的研究证明其在孕期是安全的即将在美国重回市场。
> 一、、胎盘对药物转运的特点：
> 大多数药物都能通过胎盘转运到胎儿体内，也能从胎儿体内再转运回母体，其交换部位在胎盘绒毛的血管合体膜。但药物本身的特点和母体胎儿循环中药物浓度的差别是影响药物转运速度及转运程度的主要因素。
> 分子量小、脂溶性高、非结合的(未与血浆蛋白结合的)药物容易通过胎盘；
> 二、胎儿药物代谢的特点
> 1、由于胎儿血液循环的特点：
> 药物在胎儿的肝脏和脑部相对较多；胎儿缺氧时，脑血流量相对较多，药物相对更加集中。
> 2、胎儿的药物代谢特点：胎儿肝脏酶系统的功能不完善，葡萄糖醛酸转移酶的活性仅为成人的1%。
> 3、药物排泄：胎儿肾脏发育不全，肾小球滤过率低，药物排泄缓慢，使药物在血内或组织内半衰期延长。
> 同时药物经胎儿肾脏排入羊水，使药物进入羊水-肠-肝的再循环。
> 因此，胎儿对药物的解毒能力极低，其药物排泄主要靠胎盘将药物转运回母体内。
三、影响药物对胎儿不良影响的因素
> 1、药物的性质：是影响药物对胎儿产生不良影响的主要因素，如药物的脂溶性及分子量等
> 脂溶性药物的渗透性高，易于通过胎盘；而水溶性药物的渗透性低不容易通过胎盘。
> 分子量大的药物不容易通过胎盘，如肝素、胰岛素等；分子量较小的药物容易通过胎盘，如止痛药、镇静药、安眠药等。
> 2、用药时的胎龄：
> 不同发育阶段的胚胎及胎儿对药物的敏感性不同。一般认为：受精后两周内孕卵着床前后，药物对胚胎的影响是"全"或"无"的
> "全"表现为胚胎早期死亡导致流产，> "无"则为胚胎继续发育不出现异常。
> 受精后3-8周(即停经5-10周)为胚胎器官分化发育阶段，胚胎细胞开始分化发育，此时，受到有害药物作用后，即可产生形态上的异常而形成畸形，此期被称为"致畸高度敏感期"。
> 如神经组织于受精15-25日，心脏于受精后20-40日，肢体于受精后24-46日最易受药物影响 ......
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