临床神经病学杂志2 0 0 8年第2 1 卷第1 期 ·1 5·

    论 著

    H u n t i n g t o n 病的临床和遗传特征

    柯国秀，刘春风，林芳，毛成洁，杨亚萍，秦正红

    【 摘要】 目的 探讨H u n t i n g t o n 病( H D ) 的临床和遗传特征。方法 对6 个中国汉族H D家系2 8 例患

    者的临床资料和遗传特征进行回顾性分析。结果 本组男1 5例， 女1 3 例; 起病年龄2 6 - 7 2岁; 病程6 - 2 0

    年; 有基因携带者6 例( 男2 例， 女4 例) ; 均以进行性加重的舞蹈样不自 主运动为主， 伴精神异常3 例， 痴呆1

    例， 共济失调3 例， 晚期出现吞咽及构音障碍1 0例。1 例基因携带者头颅磁共振波谱( M R S ) 分析显示两侧豆

    状核出现较明显的L A 〔 倒置峰。 6 个家系均呈常染色体显性遗传， 基因诊断发现受测患者和无临床表现的基

    因携带者均有( C A G ) n 重复拷贝数超过正常值( --3 7 ) ; 本组中有4 个家系子代较父代发病年龄提前。结论

    H D I 临 床表现多样化， 是一种常染色体显性遗传的神经变性疾病， 存在遗传早现现象。I T 1 5基因中( C A G ) n

    重复拷贝数的异常扩展是这6 个家系发生H D的发病基础。

    【 关键词】H u n t i n g t o n 病; 临床特征;I T 1 5 基因; 三核昔酸重复

    [ 中图分类号] R 7 4 2 . 2 [ 文献标识码] ^ [ 文章编号1 1 0 0 4 - 1 6 4 8 ( 2 0 0 8 ) 0 1 - 0 0 1 5 - 0 3

    C l i n i c a l a n d g e n e t i c f e a t u r e s o f H u n t i n g t o n ' s d i s e a s e K E G u o - x i u , L I U C h u n 一n g , L I N F a n g , e t a l .

    D e p a r t m e n t o f N e u r o l o g y , S e c o n d A f f i l i a t e d H o s p i t a l o f S u z h o u U n i v e r s i t y , S u z h o u 2 1 5 0 0 4 , C h i n a

    A b s t r a c t ; O b j e c t i v e T o s t u d y t h e c l i n i c a l a n d g e n e t i c f e a t u r e s o f H u n t i n g t o n ' s d i s e a s e ( H D ) . Me t h o d s T h e

    d a t a o f c l i n i c a l i n f o r m a t i o n a n d h e r e d i t y i n 2 8 p a t i e n t s w i t h H D f r o m 6 C h i n e s e f a m i l i e s w e r e a n a l y z e d r e t r o s p e c t i v e l y .

    R e s u l t s T h e r e w e r e 2 8 p a t i e n t s i n 6 p e d i g r e e s , i n c l u d i n g 1 5 m a t e s a n d 1 3 f e m a l e s . T h e o n s e t a g e o f a l l p a t i e n t s w a s

    2 6 一 7 2 y e a r s o l d a n d t h e c o u r s e o f d i s e a s e w a s v a r i a b l e f r o m 6 y e a r s t o m o r e t h a n 2 0 y e a r s , a n d t h e r e w e r e 6 g e n e

    c a r r i e r s , i n c l u d i n g 2 m a l e s a n d 4 f e m a l e s . T h e s e p a t i e n t s m a i n l y a p p e a re d p r o g r e s s i v e l y c h o re a m o v e m e n t , w i t h

    m e n t a l a b n o r m a l i t i e s ( 3 c a s e s ) ， d e m e n t i a( 1 c a s e ) ， a t a x i a( 3 c a s e s ) ， d y s a rt h ri a a n d d y s p h a y i n l a t e s t a g( 1 0

    c a s e s ) . B r a i n M R S o f o n e g e n e c a r r i e r d e m o n s t r a t e d s i g n i f i c a n t I a c i n v e r s i o n h u m p i n b i l a t e r a l l e n t i c u l a r n u c l e u s .

    S i x p e d i g r e e s s h o w e d a u t o s o m a l d o m i n a n t i n h e ri t a n c e . H D p a t i e n t s a n d g e n e c a r r i e r s h a d a n a b n o r m a l e x p a n s i o n o f

    C A G ( n -- 3 7 ) . M o r e o v e r , i n 4 p e d i g r e e s , t h e o n s e t a g e w a s e a r l i e r i n t h e s u b s e q u e n t g e n e r a t i o n s . C o n c l u s i o n s

    H D i s a n a u t o s o m a l d o m i n a n t n e u r o d e g e n e r a t i v e d i s o r d e r w i t h g e n e t i c a n t i c i p a t i o n a n d d i v e r s i f i e d c l i n i c a l

    p r e s e n t a t i o n s . T h e ( C A G ) n e x p a n s i o n a t t h e I T 1 5 g e n e i s t h e d i s e a s e - c a u s i n g m u t a t i o n i n t h e s i x p e d i g r e e s .

    K e y w o r d s ; H u n t i n g t o n ' s d i s e a s e ; c l i n i c a l f e a t u r e ; I T 1 5 g e n e ; t ri n u c l e o t i d e r e p e a t s

    H u n t i n g t o n 病( H D ) 是一种常染色体显性遗传性

    疾病 ......