哥斯达黎加继日本后发现全球第二例遗传怪病
新华网2004年4月29日圣何塞讯：哥斯达黎加大学的医学研究人员日前发现了一例遗传学方面的怪病，为世界第二例。据称，此前只有在日本发现过一例。n+!p^, 百拇医药
哥斯达黎加大学细胞生物研究中心的医学专家说，首都圣何塞地区染上该病的一个家庭中，母亲和两个儿子已经死亡，第三个已濒临死亡的边缘。目前医生们感到束手无策，因为尚没有有效的药物或方法能够制止病状的发展。n+!p^, 百拇医药
这个专家小组提交的一份报告发表在最新一期美国遗传学杂志上。报告说，这属于一种极为罕见的遗传性细胞变异病例。患者发病初期，肌肉开始痿缩，然后影响到神经系统，肠胃以至整个消化系统全面紊乱，无法进食，同时四肢逐渐麻痹，直至心脏，最后导致死亡。医学专家的研究表明，致病原因是因为蛋白质细胞链中某些氨基酸细胞产生变异，而身体本身机能已无法及时修复，导致生成淀粉状沉淀而最终发病。这一蛋白质细胞变异具有极强的遗传性。n+!p^, 百拇医药
美国遗传学杂志去年报道的日本发生的第一例患者年龄为32岁，此次哥斯达黎加的病例主要是这个家庭的3个孩子，因此报告认为，此病可能在20至30岁左右的年轻人身上发作更为迅速。
哥斯达黎加大学细胞生物研究中心的医学专家说，首都圣何塞地区染上该病的一个家庭中，母亲和两个儿子已经死亡，第三个已濒临死亡的边缘。目前医生们感到束手无策，因为尚没有有效的药物或方法能够制止病状的发展。n+!p^, 百拇医药
这个专家小组提交的一份报告发表在最新一期美国遗传学杂志上。报告说，这属于一种极为罕见的遗传性细胞变异病例。患者发病初期，肌肉开始痿缩，然后影响到神经系统，肠胃以至整个消化系统全面紊乱，无法进食，同时四肢逐渐麻痹，直至心脏，最后导致死亡。医学专家的研究表明，致病原因是因为蛋白质细胞链中某些氨基酸细胞产生变异，而身体本身机能已无法及时修复，导致生成淀粉状沉淀而最终发病。这一蛋白质细胞变异具有极强的遗传性。n+!p^, 百拇医药
美国遗传学杂志去年报道的日本发生的第一例患者年龄为32岁，此次哥斯达黎加的病例主要是这个家庭的3个孩子，因此报告认为，此病可能在20至30岁左右的年轻人身上发作更为迅速。