遗传性疾病

    中国医科大学盛京发育儿科 赵云静正常染色体核型遗传性疾病分类

    染色体病

    单基因遗传病

    多基因遗传病

    线粒体病遗传性疾病分类

    基因病

    ? 单基因病

    ? 线粒体病

    ? 分子病

    ? 多基因遗传病

    染色体病

    体细胞遗传病主要染色体畸变综合征染色体畸变的原因

    母亲年龄 每次生育

    的危险性

    20～24岁 1/1600

    25～29岁 1/1350

    30～34岁 1/800

    35～39岁 1/600

    40～44岁 1/100

    45岁以上 1/50

    孕母年龄过大

    接触放射线

    病毒感染

    化学因素

    遗传因素21—三体综合征

    先天愚型

    Down综合症一呆

    二吊

    三头小

    四高

    五低

    六落后21-三体综合症患者21-三体综合症患者21—三体综合征临床表现

    智力低下

    特殊面容

    体格发育迟缓

    四肢畸形

    其他正常人

    21-三体

    2 1

    —三体综合征肤纹特点21-三体综合征细胞遗传学

    按核型分析分3类：

    标准型 95%

    易位型 2.5%～5%

    嵌合型 2%～4%正常染色体核型

    46,xy标准型21三体

    47，xy+2114/21染色体平衡易位携带者及其子女核型图解

    46，xx(xy),-14,+t(14q21q)2 1

    2 1

    染色体平衡易位携带者 及其子女核型图解

    46，xx(xy),-21,+t(21q21q)21-三体综合征细胞遗传学

    标准型

    47，xx(xy)+21

    易位型

    D/G易位 46，xx(xy),-14,+t(14q21q)

    G/G易位 46 ......