(高职)儿科护理完整ppt课件:第十六章遗传性疾病.ppt

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    第十七章 遗传性疾病

    第一节概述

    第二节21-三体综合征

    第三节苯丙酮尿症

    学习目标

    ? 1.了解21-三体综合征、苯丙酮尿症的病因和发病机制。

    ? 2.熟悉遗传病的一般特点及预防保健。

    ? 3.熟悉21=三体综合征、苯丙酮尿症的身体状况。

    ? 4.掌握苯丙酮尿症的护理措施。

    第一节 概述

    ? 遗传是指亲代和子代在形态结构、生理、生化、免疫功能等方面相似而言。

    ? 一.遗传的物质基础：是基因，基因的载体是染色体。正常人体细胞含有23对染色体。少量遗传物质存在于线粒体。

    ? 二.遗传病的种类：

    1.染色体病：21-三体综合征

    2.单基因遗传病：苯丙酮尿症

    3.多基因遗传病：兔唇、腭裂

    4.线粒体遗传病：罕见

    第一节 概述

    ? 三.遗传方式：

    1.常染色体显形遗传：先天性成骨发育不全

    2.常染色体隐性遗传：苯丙酮尿症

    3.伴性遗传：

    ? 四.遗传病的诊断：临床特征、系谱分析、实验室检查

    ? 五.预防保健：携带者的检出、产前诊断、遗传咨询

    第二节 21-三体综合征

    ? 21-trisomy syndrome(Down syndrome)又称先天愚型 ......

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