SRD5A2基因突变与单纯性尿道下裂的关系.pdf
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与其他方法联合应用也可取得良好效
果[4 ]。我们遇到 1 例患儿 ,为阴囊型 ,采
用 Snodgrass联合 Duplay法 Ⅰ 期获得成
功。我们觉得应用 Snodgrass 法成形远
端尿道其优点在于减少局部皮肤应用 ,改善成形龟头外观 ,避免了尿道并发症。
尿道板切口愈合后是否会产生瘢
痕 ,从而导致尿道狭窄和阴茎下弯 ,一直
受到关注 ,近来来研究证明其切口愈合
机制是通过无瘢痕再上皮化愈合[5 ]
,因
而不会引起远期并发症。Snodgrass 法
术后尿瘘发生率低 ,常见于冠状沟处 ,应
用带血运组织瓣覆盖成形尿道腹侧缝合
处 ,可大大降低该并发症。术后也较少
发生尿道狭窄 ,Lorenzo[6 ]
认为术后无需
扩张尿道 ,术后 6 个月检查尿流率有助
于发现亚临床梗阻。但考虑人种原因 ,我们主张预防性扩张尿道。Snodgrass
法适应证广 ,手术操作简便 ,外形美观 ,术后并发症少 ,实为治疗尿道下裂的一
种好方法。
参 考 文 献
1 Snodgrass W. Tubularized , incised plate
uret hroplasty for distal hypospadias. J
Urol ,1994 ,151 :4642465.
2 Ducket t jWJ r . Transverse preputial island
flap technique for repair of severe hypos2
padias. Urol Clin N Amer ,1980 ,7 :423.
3 Yang S ,Chen S , Hsien C ,et al . Reopera2
tive Snodgrass procedure. J Urology ,2001 ,166 :234222345.
4 Snodgrass W ,Koyle M ,Manzoni G,et al .
Tubularized incised plate hypospadias re2
paire for proximal hypospadias. J Urol ,1998 ,159 :212922131.
5 Cloeford B. Mechanism of healing follow2
ing t he Snodgrass repair . J Urol , 2001 ,165 :2772279.
6 Lorenzo AJ . Regular dilatation is unneces2
sary af ter tubularised incised2plate hypos2
padias repair . BJU Int ,2002 ,89 :94297.
(收稿日期:2004206229)
基金项目:湖南省自然科学基金资助项目
和湖南省计划生育委员会基金资助项目
作者单位:410011 长沙,中南大学湘雅
二医院泌尿外科
SRD5A2 基因突变与单纯性尿道下裂的关系
赵晓昆 李远伟 张磊 蒋宏毅 苏阗
尿道下裂是小儿泌尿生殖系统最常
见 的 畸 形 之 一 , Ⅱ型 5 α 2还 原 酶
(SRD5A2)通过催化睾酮( T)形成双氢
睾酮(DHT) 而在男性外生殖器正常分
化中起关键作用。国内外学者对其研究
多集中于家族性的尿道下裂或者伴有其
他异常的尿道下裂。本研究在于探讨散
发的单纯性尿道下裂患儿中 SRD5A2 基
因的突变特点 ,进一步明确散发的单纯
性尿道下裂的发生与雄激素代谢的关
系 ,为尿道下裂的基础研究 ,疾病预防及
临床治疗提供科学的依据。
资料与方法
一、 临床资料
收集患儿及其父母的完全病史 ,了
解是否有尿道下裂或外生殖器畸形 ,不
育及近亲结婚史。所有患儿均进行全身
体检 ,包括是否有畸形 ,可能存在的复杂
的综合征。对泌尿生殖系或有其他系统
异常的进行超声检查。
二、 标本来源及提取基因组DNA
实验组共 30 例 ,均为 2003 年 10 月
至 2004 年 5 月在我院住院的手术患儿 ,年龄 5～17 岁 ,平均年龄4. 5岁 ,其中冠
状沟型 3 例 ,阴茎型 9 例 ,阴茎阴囊交界
型 16 例 ,会阴型 2 例。对照组 11 例 ,均
为 2003 年 10 月～2004 年 5 月在我科门
诊就诊的患儿 ,年龄 3～16 岁 ,平均年龄
5 岁。无其他外生殖器与内分泌的异
常。对上述患儿各抽取 3～5 ml 外周静
脉血 ,枸橼酸钠抗凝 ,用苯酚/氯仿法提
取外周血 gDNA ......
果[4 ]。我们遇到 1 例患儿 ,为阴囊型 ,采
用 Snodgrass联合 Duplay法 Ⅰ 期获得成
功。我们觉得应用 Snodgrass 法成形远
端尿道其优点在于减少局部皮肤应用 ,改善成形龟头外观 ,避免了尿道并发症。
尿道板切口愈合后是否会产生瘢
痕 ,从而导致尿道狭窄和阴茎下弯 ,一直
受到关注 ,近来来研究证明其切口愈合
机制是通过无瘢痕再上皮化愈合[5 ]
,因
而不会引起远期并发症。Snodgrass 法
术后尿瘘发生率低 ,常见于冠状沟处 ,应
用带血运组织瓣覆盖成形尿道腹侧缝合
处 ,可大大降低该并发症。术后也较少
发生尿道狭窄 ,Lorenzo[6 ]
认为术后无需
扩张尿道 ,术后 6 个月检查尿流率有助
于发现亚临床梗阻。但考虑人种原因 ,我们主张预防性扩张尿道。Snodgrass
法适应证广 ,手术操作简便 ,外形美观 ,术后并发症少 ,实为治疗尿道下裂的一
种好方法。
参 考 文 献
1 Snodgrass W. Tubularized , incised plate
uret hroplasty for distal hypospadias. J
Urol ,1994 ,151 :4642465.
2 Ducket t jWJ r . Transverse preputial island
flap technique for repair of severe hypos2
padias. Urol Clin N Amer ,1980 ,7 :423.
3 Yang S ,Chen S , Hsien C ,et al . Reopera2
tive Snodgrass procedure. J Urology ,2001 ,166 :234222345.
4 Snodgrass W ,Koyle M ,Manzoni G,et al .
Tubularized incised plate hypospadias re2
paire for proximal hypospadias. J Urol ,1998 ,159 :212922131.
5 Cloeford B. Mechanism of healing follow2
ing t he Snodgrass repair . J Urol , 2001 ,165 :2772279.
6 Lorenzo AJ . Regular dilatation is unneces2
sary af ter tubularised incised2plate hypos2
padias repair . BJU Int ,2002 ,89 :94297.
(收稿日期:2004206229)
基金项目:湖南省自然科学基金资助项目
和湖南省计划生育委员会基金资助项目
作者单位:410011 长沙,中南大学湘雅
二医院泌尿外科
SRD5A2 基因突变与单纯性尿道下裂的关系
赵晓昆 李远伟 张磊 蒋宏毅 苏阗
尿道下裂是小儿泌尿生殖系统最常
见 的 畸 形 之 一 , Ⅱ型 5 α 2还 原 酶
(SRD5A2)通过催化睾酮( T)形成双氢
睾酮(DHT) 而在男性外生殖器正常分
化中起关键作用。国内外学者对其研究
多集中于家族性的尿道下裂或者伴有其
他异常的尿道下裂。本研究在于探讨散
发的单纯性尿道下裂患儿中 SRD5A2 基
因的突变特点 ,进一步明确散发的单纯
性尿道下裂的发生与雄激素代谢的关
系 ,为尿道下裂的基础研究 ,疾病预防及
临床治疗提供科学的依据。
资料与方法
一、 临床资料
收集患儿及其父母的完全病史 ,了
解是否有尿道下裂或外生殖器畸形 ,不
育及近亲结婚史。所有患儿均进行全身
体检 ,包括是否有畸形 ,可能存在的复杂
的综合征。对泌尿生殖系或有其他系统
异常的进行超声检查。
二、 标本来源及提取基因组DNA
实验组共 30 例 ,均为 2003 年 10 月
至 2004 年 5 月在我院住院的手术患儿 ,年龄 5～17 岁 ,平均年龄4. 5岁 ,其中冠
状沟型 3 例 ,阴茎型 9 例 ,阴茎阴囊交界
型 16 例 ,会阴型 2 例。对照组 11 例 ,均
为 2003 年 10 月～2004 年 5 月在我科门
诊就诊的患儿 ,年龄 3～16 岁 ,平均年龄
5 岁。无其他外生殖器与内分泌的异
常。对上述患儿各抽取 3～5 ml 外周静
脉血 ,枸橼酸钠抗凝 ,用苯酚/氯仿法提
取外周血 gDNA ......
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