线粒体的遗传.ppt
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参见附件(93KB)。
线粒体脑肌病的影像学
MELAS型
* 头颅CT：
* 低密度病灶，其内尚有脑组织结构，多伴有基底节钙化
* 头MR：
* 大脑半球皮层广泛长T1长T2信号，常累及一侧或双侧颞叶、顶叶、枕叶、额叶及岛叶，典型的可呈现夹层性坏死样改变，皮层下白质受累较为明显，而深部白质近于正常，脑干脑室系统未见异常。有的病例还可见到血管增多增粗。
MERRF型
* 头MR：
* 广泛的脑沟及脑室扩大，小脑萎缩
* CT：
* 除上述改变外，尚可见到苍白球钙化
线粒体肌病的分子生物学研究
* MELAS型
* 线粒体DNA 中tRNA亮氨酸基因的核苷3243位点上，发生A(腺嘌呤)→G(鸟嘌呤)碱基置换突变。
* 还有线粒体DNA中tRNA亮氨酸基因的核苷3271位点上发生的T(胸腺嘧啶)-C(胞嘧啶)碱基置换。
* MERRF型
* (91年)mtDNA的tRNA基因8344位点上A-G置换，73%具有典型表型。
* (92年)mtDNA的tRNA基因8356位点上T-C置换.
* 但A8344G突变并不限定于MERRF表型，还可以表现为KSS,MELAS,Lgigh,母系遗传SCA和非典型的Charcot-Marie-Tooth综合征
线粒体脑肌病的影像学
MELAS型
* 头颅CT：
* 低密度病灶，其内尚有脑组织结构，多伴有基底节钙化
* 头MR：
* 大脑半球皮层广泛长T1长T2信号，常累及一侧或双侧颞叶、顶叶、枕叶、额叶及岛叶，典型的可呈现夹层性坏死样改变，皮层下白质受累较为明显，而深部白质近于正常，脑干脑室系统未见异常。有的病例还可见到血管增多增粗。
MERRF型
* 头MR：
* 广泛的脑沟及脑室扩大，小脑萎缩
* CT：
* 除上述改变外，尚可见到苍白球钙化
线粒体肌病的分子生物学研究
* MELAS型
* 线粒体DNA 中tRNA亮氨酸基因的核苷3243位点上，发生A(腺嘌呤)→G(鸟嘌呤)碱基置换突变。
* 还有线粒体DNA中tRNA亮氨酸基因的核苷3271位点上发生的T(胸腺嘧啶)-C(胞嘧啶)碱基置换。
* MERRF型
* (91年)mtDNA的tRNA基因8344位点上A-G置换，73%具有典型表型。
* (92年)mtDNA的tRNA基因8356位点上T-C置换.
* 但A8344G突变并不限定于MERRF表型，还可以表现为KSS,MELAS,Lgigh,母系遗传SCA和非典型的Charcot-Marie-Tooth综合征
附件资料：
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- 40.《医学遗传学》人卫-第7版----学习指导与习题集第4版(1).pdf
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