染色体畸变与疾病turner6.ppt
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参见附件(2252kb)。
内容提要
? 什么是染色体病？
? 染色体病的发病概况、临床指征、分类
?常染色体病：重点讲解21三体综合征
性染色体病：重点讲解Turner综合征、Klinefetar综合征
?性别决定机制
染色体病的主要特征：
1、生长障碍
2、智力障碍
3、先天畸形
4、多为散发
5、多数不育
? 已发现的染色体异常核型达一万多种。
? 染色体病达400多种。
? 其中除携带者和少数性染色体异常者外，智力低下和生长发育异常几乎是染色体异常者的共同特征；同时也是导致流产和不育的重要原因。
? (一)常染色体病
新生儿与胎儿中Down综合征的发生率与母龄关系
(二)性染色体病
1.性染色质
2.性染色体病
1) 先天性睾丸发育不全综合征
2) 先天性卵巢发育不全综合征
3) 脆性X染色体智力障碍综合征
(一)先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter/克氏综合征)
(1)发生率：在男性新生儿占1/1000～2/1000
在精神病患者中和收容所中达1/100，不育男性
中1/10 。
Turner 综合征
? 定义：
又名先天性卵巢发育不全症，其主要特征为生长障碍、性幼稚、蹼颈、肘外翻等。体细胞染色体核型为45，X，亦可成各种嵌合型。
Turner 综合征
? 临床表现：
1)生长迟缓： 3岁后生长速率下降，无青春期生长高
峰，骨骺闭合延迟.未治疗的女孩终身高为143cm。
儿童时期，平均生长速率为4.4cm/年,骨龄落后。
2)性幼稚：性腺(卵巢)为纤维条索状，失去功能,无
滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型。患儿常无初
潮或初潮延迟以后呈闭经现象，不孕。
3)其他：肘外翻，上眼睑下垂，后发际低，50%有蹼
颈，乳 间距宽，皮肤色素增多,色素痣、凸指甲。
4)智力正常或轻度障碍。
GH激发试验：9岁以下正常，9岁以上低于正常，IGF-1相对减低
Turner 综合征
? GH治疗指征：
? 生长曲线在5百分位以下，5岁即可开始治疗。
? <12岁,1IU/Kg/w,每天皮下注射。
? >14岁，年生长速率<2.5cm则终止治疗。
FH比PH高6.5cm
生长激素治疗特纳氏综合症
? 特纳氏综合症地治疗包括生长激素，性腺激素的替代治疗。
? 生长曲线在5百分位以下，5岁即可开始治疗。
? 骨龄在12岁以前单用rhGH治疗量1.0-1.2IU/kg/w
? 12岁以后女孩应进入青春期，此时并用雌激素治疗( >14岁，年生长速率<2.5cm则终止治疗)
? FH比PH高6.5cm
内容提要
? 什么是染色体病？
? 染色体病的发病概况、临床指征、分类
?常染色体病：重点讲解21三体综合征
性染色体病：重点讲解Turner综合征、Klinefetar综合征
?性别决定机制
染色体病的主要特征：
1、生长障碍
2、智力障碍
3、先天畸形
4、多为散发
5、多数不育
? 已发现的染色体异常核型达一万多种。
? 染色体病达400多种。
? 其中除携带者和少数性染色体异常者外，智力低下和生长发育异常几乎是染色体异常者的共同特征；同时也是导致流产和不育的重要原因。
? (一)常染色体病
新生儿与胎儿中Down综合征的发生率与母龄关系
(二)性染色体病
1.性染色质
2.性染色体病
1) 先天性睾丸发育不全综合征
2) 先天性卵巢发育不全综合征
3) 脆性X染色体智力障碍综合征
(一)先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter/克氏综合征)
(1)发生率：在男性新生儿占1/1000～2/1000
在精神病患者中和收容所中达1/100，不育男性
中1/10 。
Turner 综合征
? 定义：
又名先天性卵巢发育不全症，其主要特征为生长障碍、性幼稚、蹼颈、肘外翻等。体细胞染色体核型为45，X，亦可成各种嵌合型。
Turner 综合征
? 临床表现：
1)生长迟缓： 3岁后生长速率下降，无青春期生长高
峰，骨骺闭合延迟.未治疗的女孩终身高为143cm。
儿童时期，平均生长速率为4.4cm/年,骨龄落后。
2)性幼稚：性腺(卵巢)为纤维条索状，失去功能,无
滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型。患儿常无初
潮或初潮延迟以后呈闭经现象，不孕。
3)其他：肘外翻，上眼睑下垂，后发际低，50%有蹼
颈，乳 间距宽，皮肤色素增多,色素痣、凸指甲。
4)智力正常或轻度障碍。
GH激发试验：9岁以下正常，9岁以上低于正常，IGF-1相对减低
Turner 综合征
? GH治疗指征：
? 生长曲线在5百分位以下，5岁即可开始治疗。
? <12岁,1IU/Kg/w,每天皮下注射。
? >14岁，年生长速率<2.5cm则终止治疗。
FH比PH高6.5cm
生长激素治疗特纳氏综合症
? 特纳氏综合症地治疗包括生长激素，性腺激素的替代治疗。
? 生长曲线在5百分位以下，5岁即可开始治疗。
? 骨龄在12岁以前单用rhGH治疗量1.0-1.2IU/kg/w
? 12岁以后女孩应进入青春期，此时并用雌激素治疗( >14岁，年生长速率<2.5cm则终止治疗)
? FH比PH高6.5cm
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