胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法.ppt
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参见附件(319KB)。
胎儿染色体异常超声诊断
分析思维方法
深圳市妇幼保健院超声科
李胜利
前言
* 胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体--染色体的数目与结构的异常。
* 它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。
* 确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。
前言
* 超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。
* 但近10多年来遗传超声学(geneticsonography)的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在产前筛查染色体畸形成为可能，越来越受到临床的广泛关注，并正在为人类的优生优育发挥着前所未有的巨大作用。
*结构异常
*各结构的比例关系
前言
* 新生儿染色体畸形发生率相对较低
* 早孕与中孕期染色体畸形胎儿发生率却明显高于新生儿
* 许多染色体畸形胎儿不能生存到足月即流产或死亡，据估计约30%的21-三体胎儿、74%的18三体胎儿、71%的13三体胎儿在妊娠16周到足月期间流产或死亡。
* 因此，产前超声发现胎儿明显结构异常时，首先应考虑胎儿是否有染色体畸形。
前言
* 胎儿常见染色体异常有：
* 21 三体(47 ，XX+21 ；47 ，XY+21 )
* 18 三体(47 ，XX+18 ；47 ，XY+18 )
* 13 三体(47 ，XX+13 ；47 ，XY+13 )
* Turner综合征(45 ，X0 )
* 47 ，XXX
* 47 ，XXY
* 47 ，XYY
*三倍体(69 ，XXY )
一、胎儿主要结构畸形数
与染色体畸形的关系
* 产前超声检出的胎儿畸形数越多，其患染色体畸形的可能性越大。
也就是说：染色体畸形的危险性随超声检出的畸形数的增加而增加。
* 产前超声检出胎儿某一畸形时，应对胎儿进行仔细全面的检查，如果发现合并有其他畸形时，其患染色体畸形的可能性则明显增加。
一、胎儿主要结构畸形数
与染色体畸形的关系
* 胎儿各种结构畸形单独出现与多发畸形同时存在时，其染色体畸形发生率不同。
*除颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁单独出现时其染色体畸形发生率较高外，其它结构畸形单独出现时其染色体畸形发生率比多发畸形时低得多。
二、胎儿主要结构畸形种类
与染色体畸形的关系
* 胎儿不同类型的结构畸形可以出现在某种特定的染色体畸形
* 每一具体类型的染色体畸形有其自已特有的畸形谱
强烈提示胎儿染色体畸形的结构畸形有：
* 颈部水囊瘤
* 颈部水肿
* 十二指肠闭锁
* 某些类型的心脏畸形如房室共道畸形等
* 前脑无裂畸形
* Dandy-Walker畸形
* 脑积水
* 泌尿系统畸形如多发性囊性肾发育不良等。
* 胎儿水肿
* 脐膨出
发生染色体畸形可能性低的胎儿其它结构畸形
* 单独的唇腭裂
* 单独足内翻畸形
* 裂腹畸形
* 空肠闭锁
* 大肠梗阻
* 单侧多发性囊性肾发育不良
* 卵巢囊肿
* 肠系膜囊肿
* 半椎畸形
* 胎儿肿瘤
* 肺囊性腺瘤
* 脑穿通囊肿
* 脑裂畸形
二、胎儿主要结构畸形种类
与染色体畸形的关系
* 对于某些具体畸形而言，发生染色体畸形的危险性高低可能与某一畸形的严重程度正好相反。也就是说，畸形越轻，胎儿患染色体畸形的危险性越大，而畸形越严重，胎儿患染色体畸形的危险性越小。如：
* 脐膨出
* 脑室扩张
* 肾盂扩张
* 四肢骨骼
二、胎儿主要结构畸形种类
与染色体畸形的关系
* 非特异性表现与染色体畸形
*宫内胎儿生长迟缓：是胎儿染色体畸形较常见的表现。
*超过51% 的18 三体胎儿有宫内生长迟缓，*三倍体胎儿在中孕早期即可出现宫内生长迟缓。
*一般来说，染色体畸形胎儿在30 周以前表现有均匀性宫内生长迟缓，而30 周后则多为非均匀性宫内生长迟缓，二、胎儿主要结构畸形种类
与染色体畸形的关系
* 羊水过多：
* 单纯羊水过多，染色体畸形发生率较低
* 但如果羊水过多伴有宫内生长迟缓，不仅染色体畸形发生的可能性明显增高，而且应高度怀疑有与染色体畸形有关的其他结构畸形，检查者应仔细检查胎儿各结构，及时寻找胎儿可能出现的结构畸形。
*其他非特异性超声表现与染色体畸形见后
胎儿常见染色体异常的超声特征
21三体 18三体 13三体Turner三倍体
侧脑室扩大 + +-+ -
前脑无裂畸形 - - + --
脉络丛囊肿 + +-- -
后颅窝囊肿 + + +--
后颅窝池扩大 + + +--
小头畸形-- +- +
唇裂-+ +--
颈部水囊瘤 + + + - -
先天性心脏病 + + +++
膈疝-+ +--
十二指肠闭锁 + -- --
小胃 ++ - --
肾盂积水 +++- +
其他肾畸形 +++ +-
IUGR ++- + +
股骨短 ++- + +
多指畸形--+--
三、几种主要染色体畸形
21三体主要畸形谱
* 短头畸形
* 脑积水或侧脑室扩大
* 特殊面容
* 颈部水囊瘤
* 透明层增厚
* 房室管畸形
* 12指肠闭锁
21三体综合征(唐氏综合征)
母体年龄与21三体风险关系
母体年龄发生率
15-29岁1/1500
30-34岁1/800
35-39岁1/270
40-45岁1/100
>45岁1/50
21三体综合征(唐氏综合征)
* 常见超声表现：
* 颈部透明层增厚或颈部水囊瘤
* 脑积水或侧脑室扩大
* AVSD
* 十二指肠闭锁
* 强回声肠管
* 股骨短
* 肱骨短
病例2
* 28周胎儿
病例3
* 女30岁、职业：朔料厂会计，湖北人、汉族。
* 临床诊断：孕2产0孕31周。平时月经规则。
* 末次月经2002年7月14曰。
* 孕早期吃过肠胃病中成药，孕27周时曾感冒一次无服药史。孕前一年有乙肝病史。
* 此孕共产检4次。
* 配偶年龄37岁，四川人，汉族。职业：印刷。有喝酒习惯。
18三体主要畸形谱
* 草莓形头
* 脉络丛囊肿
* 胼胝体缺失
* Dandy-walker畸形
* 唇、腭裂及其他面裂
* 颈部水囊瘤
* 小下颌畸形
* 心脏缺损
* 膈疝
18三体综合征典型病例
13三体主要畸形谱
* 全前脑
*一系列面部畸形
*独眼畸形
*头发育不全畸胎
*猴头畸形
*中央唇裂与腭裂
*两侧唇裂与腭裂
*眼距过近
13三体综合征典型病例
* 病例1
*孕2 产1 孕18 周。第一胎羊水穿刺染色体无异常。
13三体综合征典型病例
* 病例2
*孕1 产0 孕21 周。
三倍体主要畸形谱
Turner综合征主要畸形谱
26周胎儿超声检查发现右侧胸腹部皮下广泛蜂窝状包块，脐血染色体检查为20号染色体缺失
孕30周复查，包块继续增大
30周引产后标本超声检查，与产前检查符合
其他染色体畸形
胎儿染色体异常超声诊断
分析思维方法
深圳市妇幼保健院超声科
李胜利
前言
* 胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体--染色体的数目与结构的异常。
* 它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。
* 确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。
前言
* 超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。
* 但近10多年来遗传超声学(geneticsonography)的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在产前筛查染色体畸形成为可能，越来越受到临床的广泛关注，并正在为人类的优生优育发挥着前所未有的巨大作用。
*结构异常
*各结构的比例关系
前言
* 新生儿染色体畸形发生率相对较低
* 早孕与中孕期染色体畸形胎儿发生率却明显高于新生儿
* 许多染色体畸形胎儿不能生存到足月即流产或死亡，据估计约30%的21-三体胎儿、74%的18三体胎儿、71%的13三体胎儿在妊娠16周到足月期间流产或死亡。
* 因此，产前超声发现胎儿明显结构异常时，首先应考虑胎儿是否有染色体畸形。
前言
* 胎儿常见染色体异常有：
* 21 三体(47 ，XX+21 ；47 ，XY+21 )
* 18 三体(47 ，XX+18 ；47 ，XY+18 )
* 13 三体(47 ，XX+13 ；47 ，XY+13 )
* Turner综合征(45 ，X0 )
* 47 ，XXX
* 47 ，XXY
* 47 ，XYY
*三倍体(69 ，XXY )
一、胎儿主要结构畸形数
与染色体畸形的关系
* 产前超声检出的胎儿畸形数越多，其患染色体畸形的可能性越大。
也就是说：染色体畸形的危险性随超声检出的畸形数的增加而增加。
* 产前超声检出胎儿某一畸形时，应对胎儿进行仔细全面的检查，如果发现合并有其他畸形时，其患染色体畸形的可能性则明显增加。
一、胎儿主要结构畸形数
与染色体畸形的关系
* 胎儿各种结构畸形单独出现与多发畸形同时存在时，其染色体畸形发生率不同。
*除颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁单独出现时其染色体畸形发生率较高外，其它结构畸形单独出现时其染色体畸形发生率比多发畸形时低得多。
二、胎儿主要结构畸形种类
与染色体畸形的关系
* 胎儿不同类型的结构畸形可以出现在某种特定的染色体畸形
* 每一具体类型的染色体畸形有其自已特有的畸形谱
强烈提示胎儿染色体畸形的结构畸形有：
* 颈部水囊瘤
* 颈部水肿
* 十二指肠闭锁
* 某些类型的心脏畸形如房室共道畸形等
* 前脑无裂畸形
* Dandy-Walker畸形
* 脑积水
* 泌尿系统畸形如多发性囊性肾发育不良等。
* 胎儿水肿
* 脐膨出
发生染色体畸形可能性低的胎儿其它结构畸形
* 单独的唇腭裂
* 单独足内翻畸形
* 裂腹畸形
* 空肠闭锁
* 大肠梗阻
* 单侧多发性囊性肾发育不良
* 卵巢囊肿
* 肠系膜囊肿
* 半椎畸形
* 胎儿肿瘤
* 肺囊性腺瘤
* 脑穿通囊肿
* 脑裂畸形
二、胎儿主要结构畸形种类
与染色体畸形的关系
* 对于某些具体畸形而言，发生染色体畸形的危险性高低可能与某一畸形的严重程度正好相反。也就是说，畸形越轻，胎儿患染色体畸形的危险性越大，而畸形越严重，胎儿患染色体畸形的危险性越小。如：
* 脐膨出
* 脑室扩张
* 肾盂扩张
* 四肢骨骼
二、胎儿主要结构畸形种类
与染色体畸形的关系
* 非特异性表现与染色体畸形
*宫内胎儿生长迟缓：是胎儿染色体畸形较常见的表现。
*超过51% 的18 三体胎儿有宫内生长迟缓，*三倍体胎儿在中孕早期即可出现宫内生长迟缓。
*一般来说，染色体畸形胎儿在30 周以前表现有均匀性宫内生长迟缓，而30 周后则多为非均匀性宫内生长迟缓，二、胎儿主要结构畸形种类
与染色体畸形的关系
* 羊水过多：
* 单纯羊水过多，染色体畸形发生率较低
* 但如果羊水过多伴有宫内生长迟缓，不仅染色体畸形发生的可能性明显增高，而且应高度怀疑有与染色体畸形有关的其他结构畸形，检查者应仔细检查胎儿各结构，及时寻找胎儿可能出现的结构畸形。
*其他非特异性超声表现与染色体畸形见后
胎儿常见染色体异常的超声特征
21三体 18三体 13三体Turner三倍体
侧脑室扩大 + +-+ -
前脑无裂畸形 - - + --
脉络丛囊肿 + +-- -
后颅窝囊肿 + + +--
后颅窝池扩大 + + +--
小头畸形-- +- +
唇裂-+ +--
颈部水囊瘤 + + + - -
先天性心脏病 + + +++
膈疝-+ +--
十二指肠闭锁 + -- --
小胃 ++ - --
肾盂积水 +++- +
其他肾畸形 +++ +-
IUGR ++- + +
股骨短 ++- + +
多指畸形--+--
三、几种主要染色体畸形
21三体主要畸形谱
* 短头畸形
* 脑积水或侧脑室扩大
* 特殊面容
* 颈部水囊瘤
* 透明层增厚
* 房室管畸形
* 12指肠闭锁
21三体综合征(唐氏综合征)
母体年龄与21三体风险关系
母体年龄发生率
15-29岁1/1500
30-34岁1/800
35-39岁1/270
40-45岁1/100
>45岁1/50
21三体综合征(唐氏综合征)
* 常见超声表现：
* 颈部透明层增厚或颈部水囊瘤
* 脑积水或侧脑室扩大
* AVSD
* 十二指肠闭锁
* 强回声肠管
* 股骨短
* 肱骨短
病例2
* 28周胎儿
病例3
* 女30岁、职业：朔料厂会计，湖北人、汉族。
* 临床诊断：孕2产0孕31周。平时月经规则。
* 末次月经2002年7月14曰。
* 孕早期吃过肠胃病中成药，孕27周时曾感冒一次无服药史。孕前一年有乙肝病史。
* 此孕共产检4次。
* 配偶年龄37岁，四川人，汉族。职业：印刷。有喝酒习惯。
18三体主要畸形谱
* 草莓形头
* 脉络丛囊肿
* 胼胝体缺失
* Dandy-walker畸形
* 唇、腭裂及其他面裂
* 颈部水囊瘤
* 小下颌畸形
* 心脏缺损
* 膈疝
18三体综合征典型病例
13三体主要畸形谱
* 全前脑
*一系列面部畸形
*独眼畸形
*头发育不全畸胎
*猴头畸形
*中央唇裂与腭裂
*两侧唇裂与腭裂
*眼距过近
13三体综合征典型病例
* 病例1
*孕2 产1 孕18 周。第一胎羊水穿刺染色体无异常。
13三体综合征典型病例
* 病例2
*孕1 产0 孕21 周。
三倍体主要畸形谱
Turner综合征主要畸形谱
26周胎儿超声检查发现右侧胸腹部皮下广泛蜂窝状包块，脐血染色体检查为20号染色体缺失
孕30周复查，包块继续增大
30周引产后标本超声检查，与产前检查符合
其他染色体畸形
相关资料1：