进行性肌营养不良症的认识 .pdf
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进行性肌营养不良症的认识
进行性肌营养不良症是一种非神经性病因所造成的疾病, 而是肌肉细胞本身随着时间及年龄
渐进性地损伤与萎缩的疾病,这群肌肉疾病大部份是基因有特定的变异所致,因此在临床上,具
有特殊的遗传性质。譬如母亲是潜在性带缺损基因者,而病变只发生在其男孩身上,为性联隐性
基因遗传。常见的有杜兴型进行性肌营养不良症(Duchenne type)及贝克型进行性肌营养不良症
(Becker type),另外有体染色体显性遗传的如颜肩肱型进行性肌营养不良症
(Facio-scapulo-humeral type)及肌强直型进行性肌营养不良症(Myotonia dystrophica)或以体
染色体隐性遗传的肢带型进行性肌营养不良症(Limb girdle type)或较少数的其它型进行性肌营
养不良症。
杜兴型或贝克型进行性肌营养不良症是所有进行性肌营养不良症中最常见的一种, 同时是进行较
快的疾患,由于它是一种性联隐性遗传,因此大部份只有男孩罹患此症,而女孩子通常不发病但
会带有缺损的基因。 一般发病的过程可简述如下: 男孩出生后大致正常发育, 直至二至三岁左右,父母察觉小孩在走路、跑步或上下楼梯时与其它正常小孩不同,会经常性的跌倒,这种症状会随
着年龄增长更加明显,且程度愈加严重,由于骨盆肢端肌肉先受影响,因此走路像鸭子或鹅走路
的样子,左右摇摆,甚至由于腰部脊椎旁肌肉也受影响,造成病人脊椎前后弯曲,因此走路时小
腹往前凸。在日常生活中,父母也可以观察到小孩蹲下去拿东西或蹲坐厕所时无力起坐,必须依
赖附近的支撑物协助, 另外一个较明显的现象,即是病患的后小腿肌会因纤维化及脂肪化而呈现
假性肥大即功能差的肥大现象 ......
进行性肌营养不良症是一种非神经性病因所造成的疾病, 而是肌肉细胞本身随着时间及年龄
渐进性地损伤与萎缩的疾病,这群肌肉疾病大部份是基因有特定的变异所致,因此在临床上,具
有特殊的遗传性质。譬如母亲是潜在性带缺损基因者,而病变只发生在其男孩身上,为性联隐性
基因遗传。常见的有杜兴型进行性肌营养不良症(Duchenne type)及贝克型进行性肌营养不良症
(Becker type),另外有体染色体显性遗传的如颜肩肱型进行性肌营养不良症
(Facio-scapulo-humeral type)及肌强直型进行性肌营养不良症(Myotonia dystrophica)或以体
染色体隐性遗传的肢带型进行性肌营养不良症(Limb girdle type)或较少数的其它型进行性肌营
养不良症。
杜兴型或贝克型进行性肌营养不良症是所有进行性肌营养不良症中最常见的一种, 同时是进行较
快的疾患,由于它是一种性联隐性遗传,因此大部份只有男孩罹患此症,而女孩子通常不发病但
会带有缺损的基因。 一般发病的过程可简述如下: 男孩出生后大致正常发育, 直至二至三岁左右,父母察觉小孩在走路、跑步或上下楼梯时与其它正常小孩不同,会经常性的跌倒,这种症状会随
着年龄增长更加明显,且程度愈加严重,由于骨盆肢端肌肉先受影响,因此走路像鸭子或鹅走路
的样子,左右摇摆,甚至由于腰部脊椎旁肌肉也受影响,造成病人脊椎前后弯曲,因此走路时小
腹往前凸。在日常生活中,父母也可以观察到小孩蹲下去拿东西或蹲坐厕所时无力起坐,必须依
赖附近的支撑物协助, 另外一个较明显的现象,即是病患的后小腿肌会因纤维化及脂肪化而呈现
假性肥大即功能差的肥大现象 ......
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